專家：未經治療的sJIA併發MAS患者，病死率高達60%

爲提高公衆對全身型幼年特發性關節炎(sJIA)的認識和了解、規範專病診療,近日,由國內34家三級以上公立綜合及兒童專科醫院共同發起的“童心守護行動:罕見之光,溫暖同行”系列公益活動在全國範圍拉開序幕,旨在倡導全社會關注兒童罕見病,爲該類患兒提供更優的治療平臺及社會環境。

全身型幼年特發性關節炎(sJIA)是以發熱、皮疹爲主要特徵,多伴隨全身多臟器功能損害的炎症性疾病,約佔幼年特發性關節炎患者10%,平均發病年齡在6歲,發病高峯在1～3歲,亞洲發病率最高,有明顯季節性改變。

該病病因及發病機制尚不完全清楚,可能與感染、免疫或遺傳有關。

大約50%sJIA患兒全身症狀最終得到緩解,但關節炎仍會持續存在,可能導致功能性殘疾;30%～40%sJIA患兒有單一的全身症狀和關節炎發作,通常持續不到24個月,通過藥物可完全緩解,不再復發,致殘可能性很低;10%～20%sJIA患兒會多次反覆,疾病復發與藥物緩解期持續數月或數年交替。

首都兒科研究所附屬兒童醫院主任醫師賴建銘表示,sJIA一線治療主要採用非甾體類抗炎藥和全身應用糖皮質激素,僅在極難治性sJIA患者中嘗試過自體幹細胞移植。非甾體類抗炎藥治療無反應或緩解出現病情反覆的,推薦使用生物製劑,而且越早越好。

引起sJIA患兒死亡的主要原因爲巨噬細胞活化綜合徵(MAS)併發症和感染,其中間質性肺病、肺泡蛋白沉積症、肺動脈高壓、心肌炎、心律失常和心包壓塞等併發症也嚴重影響sJIA患兒預後。

sJIA患兒中10%~15%可能出現MAS表現,而合併亞臨牀MAS的sJIA患兒比例則高達40%。MAS多發生於疾病早期,發作時sJIA持續的平均時間爲3.5個月,sJIA併發MAS發病年齡多在5歲左右,病死率8%~20%, 未經治療患兒病死率可高達60%。

MAS預後取決於早期診斷和早期治療,出現中樞神經系統受累、肺出血、低血容量休克等情況病死率高,及時控制炎症風暴,把握正確治療時機及藥物選擇,長期規律隨訪及慢病管理是改善預後的關鍵。

2022年我國出臺《全身型幼年特發性關節炎及合併巨噬細胞活化綜合徵診療專家共識(2022版)》,推薦阿那白滯素及託珠單抗應用於活動性sJIA以及亞臨牀MAS治療,但不推薦單藥應用及治療MAS活動期。

首都兒科研究所附屬兒童醫院住院醫師越桐認爲,sJIA治療目標可分爲三個階段:短期目標是在1周內顯著改善系統性炎症;中期目標是在4周內實現整體和關節炎的重大改善;長期目標是在最多6個月內達到無糖皮質激素的臨牀疾病緩解。有活動性全身表現者,應每週進行療效評估;病情好轉但仍有全身炎症者,至少每半個月隨訪1次。達到治療目標後可延長給藥時間或減少藥物劑量,直至停藥。在減少藥物劑量過程中,如果病情出現反覆,需重新調整治療方案。