中國sJIA專病數據庫建立 填補國際空白—訪北京兒童醫院李綵鳳教授

由北京兒童醫院牽頭，國內34家三級以上公立綜合及兒童專科醫院，共同發起的“童心守護行動：罕見之光，溫暖同行”系列公益活動已經在全國範圍內拉開序幕，該活動旨在提高公衆對全身型幼年特發性關節炎（sJIA）的認識和了解、規範專病診療，倡導全社會關注兒童罕見病，爲該類患兒提供更優的治療平臺及社會環境。

幼年特發性關節炎（JIA）是兒童最常見的風溼免疫性疾病之一。16歲以下兒童，持續6周及以上的關節炎症狀，排除其他疾病可能，仍無法明確病因，需考慮診斷幼年特發性關節炎。

全身型幼年特發性關節炎（sJIA）是幼年特發性關節炎（JIA）七種亞型中的一種，發病高峯期多在5到10歲，無明顯性別差異，主要臨牀特徵包括：

• 弛張高熱，即體溫在一天內波動幅度大於2℃，高熱症狀可持續數週；
• 具有“熱出疹出，熱退疹退”特點的充血性皮疹，即發熱時全身出現紅色皮疹，以粟粒狀或風團狀最常見，皮疹增多時可融合成片；
• 關節炎，80%以上患者發熱時可伴有膝、腕、肘等大關節腫痛，少數患兒可遺留關節畸形的後遺症；
• 疾病活動期可出現肝脾和淋巴結腫大；
• 輔助檢查方面可伴有外周血白細胞總數增高（通常≧15×10^9/L）、血沉和C反應蛋白等炎症時相反應物增多表現；

該病控制不佳時，容易合併巨噬細胞活化綜合徵進而導致全身多臟器功能不全危及生命。

首都醫科大學附屬北京兒童醫院風溼科主任李綵鳳教授

首都醫科大學附屬北京兒童醫院風溼科主任李綵鳳教授在接受採訪時表示，全身型幼年特發性關節炎（sJIA）是兒童時期最嚴重的風溼免疫性疾病之一，屬於慢性病範疇。由於發病初期缺乏典型的臨牀特徵，確診非常困難，極易造成誤診或漏診進而延誤最佳診治時機。因此需要儘快在排查感染性疾病、血液腫瘤性疾病或骨科相關疾病基礎上，明確診斷、制定治療方案、改善預後。

李綵鳳教授同時指出“全身型幼年特發性關節炎治療，最重要的是儘快控制全身炎症反應，減少併發症發生。以前我們用激素，隨着激素減量，患者就可能復發。可是，激素副作用很大，長期大劑量應用會引起糖尿病、骨質疏鬆、高血壓、白內障、青光眼等併發症。尤其是合併重症感染時，原發病的治療更是舉步維艱，患者特別痛苦。”

全球約3.55億人患有關節炎，我國發病率約13%，兒童時期發病率約1‰，幼年特發性關節炎也是兒童期致殘的重要原因。我國全身型幼年特發性關節炎患兒，目前根據國際診療指南推薦，基於人種發病特點採用的治療方案中，藥品有sJIA適應症的種類非常少，這樣導致的結果就是超說明書用藥、基本醫療保險不能覆蓋、長期治療費用昂貴、家庭負擔重等現狀。

隨着《“健康中國2030”規劃綱要》出臺和十四五計劃實施，李綵鳳教授表示，國家已經將“兒童健康”提升到了非常重要的層面，特別是全身型幼年特發性關節炎已於2023年9月被納入《第二批罕見病目錄》，意味着我國兒童專病、專科和專業建設都將上升到更高水平。

“從流行病學角度來說，中國全身型幼年特發性關節炎患兒的數據，在國際上幾乎是空白。建立中國sJIA專病數據庫，對在國際專病研究領域發聲、發揮話語權非常重要。全國34家單位，其中32家省級以上三甲醫院，由專科醫生直接錄入患兒臨牀表現、性別特徵、臟器受累情況、化驗檢查結果等sJIA的治療和診斷相關數據。必將給全社會乃至國際對sJIA的整體認識、診斷、治療、用藥、醫療支出評價等提供依據。對今後國家醫保政策制定、慢性病兒童正常生長髮育提供重要支撐與保障。國際範圍內研發新藥，我國sJIA患兒可能會受益更多、社會效益會更明顯。”