廣東珠海有一個媽媽在懷孕的時候，每一次都非常積極地做產檢，整個產檢都花了上萬塊錢，而且都是一路綠燈。滿心期待地等待孩子的出生，但是孩子出生之後看到孩子的腳，夫妻倆卻如同被雷劈了一樣。因爲夫妻倆看到孩子的腳跟正常孩子的腳是不一樣的，腳趾好像大小不一樣，而醫生的診斷是雙足足趾發育畸形，屬疑似先天畸形。

夫妻倆馬上問責醫院，但是醫院卻說，按照國家標準來進行B超檢查，檢查的時候沒有要求一定要檢查四肢是不是正常，所以這個腳是屬於醫學盲區，醫院是沒有責任的。

還有一對浙江三門的夫妻，在2023年的時候，孩子也是在浙江三門醫院做產檢，產檢的時候沒有發現任何異常。但孩子出生時候卻是各種嚴重的畸形：新生兒輕度出生窒息，四肢先天畸形，脣裂，動脈導管未閉，房間隔缺損。畸形這麼多，產檢一個都沒查出來，而醫生卻說這是屬於罕見的染色體顯性遺傳病。

媽媽們沒有辦法接受和理解，花了大價錢進行產檢，爲什麼卻生出有先天疾病的孩子？中國醫協會圍產醫學會說得非常直白：B超大排畸超聲通過，並不代表胎兒沒有畸形。 一些微小的畸形，比如隱性的脊柱裂、一度的兔脣、耳朵的畸形、腳趾的異常，超聲都有可能漏。還有胎兒的智商、聽力、視力、運動功能、代謝疾病，胎兒期完全沒有辦法檢出來。

所以並不是說產檢一路綠燈，孩子就完全沒有問題。產檢能夠篩出一部分問題，我們在產檢發現一些嚴重的問題的時候，可以考慮終止妊娠，或者是能讓媽媽心裏面有個數。孩子出生之後可能要做某些修復的手術，看媽媽能不能接受。比如脣齶裂，出生是可以做修復的；或者有一些小的細微的畸形，比如比較輕微的先天性心臟病，其實也能夠孩子出生後做手術。但並不是產檢能夠把所有的畸形都查出來。

產科醫生就明確地說，有6種病產檢是查不出來的。

第一種先天性耳聾

孩子的聽力在孕5到6個月就發育了，肚子裏面的孩子能夠聽到媽媽的心跳、外界的聲音，但是目前沒有任何產檢手段能夠判斷胎兒的耳朵能不能聽到。

先天性的耳聾可能是有遺傳基因引起的，也有可能媽媽在懷孕的時候感染或者是喫某些藥引起的，一定要等孩子出生之後做聽力篩查才能發現。所以媽媽生孩子的時候一定要及時給孩子做聽力篩查。

第二種視力的問題

胎兒的眼球在超聲上只能看到一個黑洞洞的輪廓，眼睛的內容物與晶狀體、視網膜根本就看不到。即使是成年人，如果要做晶狀體和視網膜的檢查，也得通過眼科的專門儀器來檢查。

先天性的白內障、先天性的青光眼或者是視網膜母細胞瘤，這些非常嚴重的疾病在產檢是壓根查不出來的。

第三種智力的障礙和腦癱

比如唐氏綜合徵是可以通過唐篩、無創DNA或者羊水穿刺來篩查，但除了唐氏綜合徵之外的智力問題，比如某些基因突變引起的智力低下，或者是因爲在媽媽體內缺氧導致的腦癱，B超是看不出來的。

因爲大腦是非常複雜的，它不僅僅有腦細胞，還有神經元的連接，都要等孩子出生之後慢慢地評估才能發現。

第四種一部分的先天性心臟病

大排畸能排除相對比較嚴重的心臟病，比如法洛四聯症或者大的室間隔缺損。但是有一些小的心臟病胎兒期的時候看是正常的，出生之後纔會暴露，比如卵圓孔未閉、動脈導管未閉。這兩個結構在胎兒期本來就是開放的，它要靠它們來維持胎兒的循環，出生之後才慢慢地閉合。

在B超裏面看到它沒有閉合是正常的。但如果它本身就是先天的問題，出生之後它也不會自己閉合，確實也是屬於先天的疾病，但B超是查不出來的，只能等出生之後有經驗的醫生給孩子做聽診的時候可能能看得出一部分。

第五種就是遺傳代謝的疾病。 比如苯丙酮尿症、先天性甲狀腺低下、先天性腎上腺素皮質增生。這些病的寶寶在媽媽的肚子裏面是完全沒有任何異常的，外表看不出來，超聲看不出來，產檢也看不出來。所以出生之後要馬上進行篩查，一旦發現就會進行相應的治療。比如苯丙酮尿症，孩子是沒有辦法喝正常的奶粉，要喝特殊配方的奶粉，這樣就能夠避免孩子的智力造成傷害。