脊柱裂專欄-第39期（嬰兒之脊髓栓系+椎管內脂肪+脊髓脊膜膨出）-健康-漫步新聞-陪你看看

新手爸媽們格外關注寶寶的身體發育，脊髓栓系綜合徵合併椎管內脂肪瘤、脊髓脊膜膨出，是新生兒期常見的先天性脊柱脊髓發育異常問題，像 3 月齡的小唐（化名）寶寶這樣的情況，產檢中就可能發現骶尾部包塊等異常信號，早認知、早發現、早干預，對寶寶的神經功能保護至關重要。

脊髓脊膜膨出是脊柱裂的典型表現，因寶寶脊柱椎板先天未正常融合，脊髓和脊膜會從脊柱缺損處向外膨出，形成體表可見的包塊；椎管內脂肪瘤則是椎管內長出的異常脂肪組織，會牽拉、壓迫脊髓；而脊髓栓系綜合徵，正是因脂肪瘤、膨出的脊膜等組織持續牽拉脊髓，使其無法隨寶寶身體發育正常上移，進而持續損傷神經功能，三者常合併出現，相互影響加重病情。

脊髓脊膜膨出的典型症狀在新生兒期就十分明顯，最突出的是腰骶部出現大小不一的囊性包塊，哭鬧、用力時包塊會膨隆變大，部分包塊表面還會伴隨皮膚髮紅、色素沉着、異常贅生物或毛髮增生；同時因脊膜和脊髓膨出壓迫神經，寶寶還可能出現餵養困難、腹脹、大小便排泄異常，部分寶寶會伴隨肢體活動無力、肌張力異常等神經受損表現，若包塊破損還可能引發腦脊液漏、顱內感染等嚴重併發症。

腰骶椎MRI顯示脊髓栓系+脊髓脊膜膨出

而脊髓栓系綜合徵的症狀會隨寶寶成長逐漸加重，新生兒期多伴隨脊膜膨出出現腹脹、排便不暢等問題，隨着年齡增長，會逐漸出現肢體活動障礙，如走路姿勢異常、足部畸形，大小便功能障礙會進一步加重，表現爲失禁、反覆尿路感染、頑固性便祕，還可能出現腰背部、會陰部感覺遲鈍，甚至脊柱側彎等骨骼發育異常，這些症狀均因脊髓持續受牽拉，神經功能進行性受損導致。

腰骶椎CT顯示脊柱裂

不過寶爸寶媽們不用過度恐慌，這類先天性疾病並非無計可施，早診斷、早手術是核心治療原則，且需多學科聯合評估制定方案，像我院爲小唐寶寶開展麻醉科、PICU、影像科等多學科會診，就是爲了精準把控治療全程。

針對脊髓脊膜膨出，手術核心是修補脊柱缺損的椎板和硬脊膜，將膨出的脊髓和脊膜回納至椎管內，嚴密縫合缺損部位，防止腦脊液漏和顱內感染，同時切除膨出的多餘囊壁；針對合併的脊髓栓系綜合徵和椎管內脂肪瘤，需同步行脊髓栓系鬆解術 + 椎管內脂肪瘤切除術，鬆解被牽拉、粘連的脊髓，切除壓迫脊髓的異常脂肪組織，解除脊髓的機械性牽拉和壓迫，從根源上阻止神經功能進一步受損。

手術時機一般建議在寶寶出生後儘早開展，若產檢發現異常，出生後完善檢查評估，符合指徵者及時手術，能最大程度保護未受損的神經功能。

該病的預後與手術時機、神經受損程度密切相關，這也是強調 “早干預” 的關鍵。若在寶寶神經功能未出現不可逆損傷前及時手術，術後配合專業的康復護理（如排便訓練、肢體功能鍛鍊）和定期隨訪，多數寶寶能有效阻止症狀進展，大小便功能、肢體活動可逐漸恢復，能正常生長髮育，日常活動、學習生活基本不受影響；若發現較晚，神經已出現不可逆損傷，術後雖能防止病情進一步加重，但已受損的功能可能無法完全恢復，可能遺留輕度大小便異常、肢體活動不便等問題。

早發現是改善預後的前提，產檢中發現胎兒脊柱、腰骶部異常時，及時到湖北省婦幼保健院神經外科就診；寶寶出生後若發現腰骶部包塊、皮膚異常，或出現餵養困難、大小便異常等情況，需立即完善脊柱 CT、MRI 等檢查明確診斷。專業的診療、及時的手術配合術後科學康復，能爲患病寶寶的健康成長保駕護航。