母親腸癌後兒女相繼患癌，遺傳性結腸癌怎麼破？

受訪專家：南方醫科大學南方醫院消化內科主任 劉思德

環球時報健康客戶端記者 鍾財芬

近日，“母親患癌後兒女未聽醫囑相繼癌晚期”的新聞登上微博熱搜。據報道，中山大學附屬第六醫院結直腸外科接診了一位29歲家族性腺瘤性息肉病患者小秦，經檢查其體內有數百枚腸道息肉，確診爲腸癌晚期。他的親姐姐此前因結腸癌去世，母親也曾在10年前因結腸癌接受手術。當時醫護們已叮囑這一家人定期做腸鏡檢查，怎料姐弟倆沒當一回事，最後雙雙“中招”結腸癌，且確診即晚期。

南方醫科大學南方醫院消化內科主任劉思德告訴“環球時報健康客戶端”記者，小秦是典型的遺傳性結腸癌患者。遺傳性結腸癌是一類具有明顯家族聚集性的疾病，多數爲常染色體顯性遺傳，若父母一方患病，孩子患病幾率爲50%。主要包括如下三類。

家族性腺瘤性息肉病。家族性腺瘤性息肉病是遺傳性結腸癌中最常見的一種類型。該病特點是患者腸道內息肉數量衆多，可達上百甚至數百個。早期通常無明顯症狀，隨着息肉體積增大和數目增加，可出現腹痛、腹瀉、黏液血便等症狀，少數還出現腸套疊或腸梗阻。很多患者在30歲前就可能面臨息肉癌變，因此，對於有此類家族病史的人羣，建議在20歲前開始定期進行結腸鏡檢查。

林奇綜合徵。林奇綜合徵的遺傳性相對不那麼明顯，父母患病並不意味着子女一定會表現出來，有時甚至隔幾代纔出現症狀。該病患者通常在一定年齡後發生息肉，但癌變風險相對較低，且通常發生在45歲以後。如果有林奇綜合徵家族病史，建議在40歲後開始進行定期的結腸鏡檢查。

黑斑息肉綜合徵（也叫Peutz-Jeghers綜合徵）。黑斑息肉綜合徵在東南亞、廣東沿海地區較爲常見。患者除了腸道內會長出黑斑息肉外，其口脣黏膜、手指指端、腳趾趾端還可能出現黑點或黑斑，這些特徵使得該病相對容易被發現。若存在黑斑息肉綜合徵家族病史，一旦發現上述部位出現黑點、黑斑，必須第一時間進行結腸鏡檢查。

劉思德介紹，結腸鏡檢查可通過一條細長、柔軟且帶有攝像頭的管狀儀器（即結腸鏡），觀察腸道內部情況，幫助篩查、診斷息肉和癌症等疾病。上述遺傳性結腸癌共同特點是腸道內會長出息肉，且息肉在一定階段可能發生癌變，一旦癌變，後果嚴重。一是病情會迅速惡化，癌細胞可能快速擴散到整個腸道，甚至轉移到其他器官，如肝臟、肺部等；二是患者生活質量將急劇降低，會出現疼痛、體重下降等症狀，嚴重影響日常活動和心理狀態；三是癌變後治療難度顯著增加，手術風險和術後恢復難度都大幅提高，化療和放療的效果也會因爲癌變時間過長而大打折扣；四是癌變後患者生存率會顯著下降，如果未能在早期發現並及時治療，患者將面臨極高的死亡風險。

“總的來說，遺傳性結腸癌的防控關鍵在於早期發現和干預。” 劉思德提醒，直系親屬往上三代，包括父母、爺爺奶奶、外公外婆等，還有旁系親屬如舅舅、叔叔等，家族中只要有一個人得過腸癌，就要警惕家族遺傳風險。目前針對遺傳性結腸癌的基因篩查技術相對成熟，可採用全外顯子組測序等方法確定致病基因和相關變異，幫助確診疾病。確診後應定期進行結腸鏡檢查並根據醫生建議進行息肉切除，以降低癌變風險。▲