01、“你怎麼證明是第一次？”

小麗從青春期開始就意識到自己“那裏”好像有點異常，但她不敢和任何人說，覺得自己是個“殘缺”的人。

雖然不乏追求者，但因爲害怕自己的異常被別人發現，她一直沒有戀愛，直到出來工作，看着好友一個個結婚了，才鼓起勇氣踏出戀愛那一步。

結果一次約會後兩人順其自然的開了房，當氣氛正火熱的時候，卻被男友一個提問“你是第一次嗎？”

當頭澆了一盆冷水，她慌張解釋，但男友卻將信將疑。因爲這事兩人經常吵架，最後她只能心碎的結束了這段來之不易的關係。

02、“我這輩子應該都不會結婚了吧”

小陳和男友結束8年戀愛長跑後，終於走進了婚姻殿堂，本應高興的日子，卻因爲一紙婚檢報告，慘遭男方家長退婚。

原來小陳一直有個難以啓齒的祕密——巨陰症，她害怕被歧視，一直不敢和男友說。

沒想到檢查出來，有一定不育風險，男方家庭直接翻臉，還鬧到要退婚的地步，雖然男友沒有表態，但她知道男友很想要孩子。

就算現在不嫌棄她，以後這事也會成爲一個巨大的感情隱患，所以長痛不如短痛，她同意了退婚，領離婚證那天她心灰的想“我這輩子應該都不結婚吧”！

一、惱人的“祕密”：巨陰症

巨陰症其實是先天性腎上腺素增生症的表現之一，雖然女性患者很多，但實際上這個病不挑性病，男女都有可能患上，一般女男比例在4：1左右。

巨陰症是因爲21-羥化酶這種生產類固醇激素皮質醇、醛固酮的酶缺失或功能失調，導致皮質醇、醛固酮處於低水平狀態，過量的雄性激素分泌，就會表現生殖結構異常變化。而且根據不同類型酶缺乏，腎上腺素增生症也有不同分型：

• 21-羥化酶缺乏（21-OHD）最常見，佔90%~95%

① 失鹽型

患兒出生就有低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒問題，在餵養過程中容易出現嘔吐腹瀉等多種多種併發症，而且還有明顯高雄激素血癥表現，生殖器官異常“巨”化，女生可能出現男性生殖特徵，男性則表現爲那裏“尺寸”增大。

② 單純男性化型

女性患者在出生時就表現出男性生殖特徵，但沒有男性生殖功能，有卵巢和子宮，但如果幹預不及時可能導致第二性徵發育不良甚至不再發育，有的人還會出現原發性閉經，卵巢功能異常、不孕不育等問題。而男性則多表現爲性早熟，而且這類患者大多生長過程中，骨齡加速增長，導致骨骺提前閉合，身高不高。

③ 非經典型

一般不會在出生就表現出來，患者大多在兒童期或青春期才發現異常，女性患者大多有月經不調甚至閉經問題，此外，患者還會因爲高雄，導致性早熟，多毛、面部痤瘡、身材矮小等情況。

• 11-羥化酶缺乏（11-OHD）佔3%~5%

患者一般會合並17-OHP升高以及高雄激素血癥，主要表現爲血鈉高、血鉀水平低和血壓異常升高等問題。

• 3β-羥類固醇脫氫酶缺乏

這類患者和其他類型患者表現剛好相反，主要表現爲血鈉低、血鉀水平高、生殖方面女性有男性特徵但男性卻變得女性化，而且同樣也會造成代謝性酸中毒。

二、女性“巨陰症”還能生育嗎？

很多人一聽巨陰症，就容易聯想到生殖異常，覺得會影響到生育問題，但事實真的如此嗎？其實並不一定，需要分情況討論：

1、輕度

一般只有陰蒂肥大輕症表現，子宮卵巢發育正常，及時治療不會影響生育能力。而且可以進行正常性生活，也能正常分娩；

2、中度

這類患者陰蒂肥大會更明顯一點，有一定生育影響幾率，但只要定期檢查並服用激素治療後，症狀會減輕，而且療效理想情況下，患者也能正常性生活妊娠，只是分娩需要注意。

3、重度

因爲陰蒂異常肥大影響正常性生活進行，甚至無法正常分娩。需要手術介入，並長期服藥治療後纔有可能通過人授方式懷孕，無法順產只能剖宮產生產。

4、併發症

部分女性患者除了生殖器異常外，還會伴隨尿道、輸卵管發育異常狹窄，容易出現排尿不適、炎症反應，而且輸卵管發育不良還會影響受精，間接導致女性不孕或者宮外孕。

三、關於“巨陰症”的治療，希望您心裏有個底

巨陰症的確診過程，需要專業婦科醫生對異常生殖器發育情況進行判斷評估，並結合其他影像檢查綜合判斷才能診治，所以在發現身體異常後，建議及時掛號檢查。

目前臨牀對於巨陰症治療，重點還是放在症狀減緩和改善患者的生活質量這方面，治療手段主要分爲兩種：

一是保守治療，比如輕中症，情況不危急情況下可以保守治療，使用藥物來改善症狀。

二是外科手術介入，因爲有的患者症狀比較明顯，已經影響正常生活，就需要一定手術干預，塑造或調整外陰部結構，主要有陰脣縮小手術、陰脣修復手術等形式。

但是具體要應用哪種治療手段，醫生會有專業判斷，此外也會結合患者自身需求進行調整，當然治療後也不是一蹴而就的，一般需要定期的隨訪和複查，觀察治療後效果保持情況，以及是否需要二次干預。

所以如果發現自己有類似異常表現，一定要及時就診，明確病因，諮詢專業醫生及時診治，合理控制下，也能把危害降到最小。

參考資料：

[1]《先天性腎上腺皮質增生症知多少》.廣東省罕見病診療協作網關愛中心.2022-09-13.

[2]《【健康科普】先天性腎上腺皮質增生症，你瞭解嗎？》.上海兒童醫學中心內分泌遺傳代謝.2022-04-25.

[3]《“巨陰症”是什麼病？對女性有什麼影響？》.西安蓮湖北大醫院婦科.2023-10-27 .