打破“反覆手術”困境，上海六院開出罕見病靶向新藥上海首張處方

3月30日，上海市第六人民醫院骨與軟組織腫瘤整合門診內，開出了一張特殊的處方——我國首個獲批用於治療罕見病腱鞘鉅細胞瘤（TGCT）的一類創新靶向藥物匹米替尼（Pimicotinib）。該藥於2025年12月16日獲國家藥品監督管理局批准上市。這張處方的落地，標誌着這一創新藥物正式進入臨牀應用階段，爲腱鞘鉅細胞瘤患者帶來全新治療希望，也推動該病治療理念實現歷史性跨越。

對67歲的李女士來說，這張處方的意義遠超治病本身。八年前，她被確診爲瀰漫型腱鞘鉅細胞瘤，雖接受過手術治療，腫瘤仍反覆發作，持續的疼痛與關節活動受限嚴重影響日常生活。

如今，隨着靶向治療藥物匹米替尼獲批上市、並在上海六院落地應用，她成爲上海市第一個接受系統性治療的受益患者，也見證了“反覆手術、難以根治”的治療困境被打破。

“腱鞘鉅細胞瘤雖不致命，卻能嚴重侵蝕患者的生活質量。”上海市第六人民醫院骨科常務副主任、骨腫瘤骨病外科主任楊慶誠教授表示，腱鞘鉅細胞瘤是一種罕見的局部侵襲性軟組織腫瘤，多發生於關節、腱鞘或滑膜組織，可導致受累關節腫脹、疼痛、僵硬及活動功能受限，雖不致命，但對患者生活質量影響顯著。過去，腱鞘鉅細胞瘤治療手段主要依賴手術，復發或無法切除的患者長期處於無藥可醫的治療困境。

“創新藥物的上市不僅爲罕見腫瘤患者帶來新的治療方法，更徹底改變了疾病的治療理念。”楊慶誠教授表示，腱鞘鉅細胞瘤有望從反覆手術的難治性疾病，逐步轉變爲可通過口服靶向藥物聯合手術，實現規範化、全程化管理的慢性疾病，讓更多患者擺脫反覆手術的痛苦，真正迴歸正常生活。

骨腫瘤骨病外科袁霆主任醫師進一步介紹，李女士所患的瀰漫型腱鞘鉅細胞瘤，病程長、病情複雜，此前術後仍反覆發作，屬於臨牀治療中的難點病例。匹米替尼作爲口服靶向藥物，能精準作用於腫瘤發病的關鍵靶點，可有效控制腫瘤進展，緩解疼痛、改善關節功能，將顯著提升患者的生活質量。

作爲上海市級醫院骨與軟組織腫瘤綜合診治中心（COC）項目召集單位，上海市第六人民醫院骨腫瘤骨病外科在骨與軟組織腫瘤及疑難骨病等罕見病的診療與臨牀研究方面擁有大量的臨牀病例資源和豐富的診療經驗。此次從藥物獲批到上海首方快速落地，是COC以患者爲中心、多學科MDT診治、與國際新技術接軌的成果積澱，跑出了罕見病診療創新的“中國加速度”。

未來，上海市第六人民醫院骨腫瘤骨病外科將繼續依託國家骨科醫學中心及COC平臺優勢，推動更多中國原創醫藥成果惠及患者，以創新治療方案爲罕見病患者照亮生命之路。（文中患者爲化名）