身體裏的“衛兵”突然失控？它是腎臟科兇險罕見病，貧血、出血、腎損同時到來

聽說過aHUS嗎？它的全稱是“非典型溶血性尿毒症綜合徵”，是一種可能危及生命的危急重症，也是腎臟內科領域最重要的罕見病之一。

aHUS指不是由產志賀毒素大腸埃希菌感染所致，而由其他病因所致的溶血性尿毒症綜合徵，它的病因複雜，多數患者有補體相關因子的基因突變。不過，並不是遺傳了突變的基因，就一定會表現出這一疾病。

我們身體裏的補體系統日常職責是抵禦外來病原體入侵，保護人體安全。但在aHUS患者體內，這支“衛兵”因爲基因突變等原因，調轉槍口攻擊自身血管，繼而引發一系列嚴重的連鎖反應。

“三聯徵”同時出現：貧血、腎損傷、易出血

aHUS的典型表現被稱爲“經典三聯徵”：微血管性溶血性貧血、急性腎損傷和血小板減少。

溶血性貧血可以理解爲紅細胞正被大量“誤殺”，患者因此出現面色蒼白、疲勞乏力和心慌氣短等症狀。出現貧血後，急性腎損傷接踵而至，患者受損的血管內皮形成微小血栓，堵塞腎臟的過濾系統，導致毒素無法排出。患者可能尿量驟減、身體浮腫、血壓升高，甚至迅速進展至腎衰竭，需要血液透析。

由於血小板的過度消耗，患者還會出現血小板減少。血小板就像人體的“創可貼”，數量不足時，出血風險隨之增加，皮膚可能出現瘀點、紫斑，牙齦也容易出血。

除了“經典三聯徵”之外，一些患者還會出現發熱、噁心、嘔吐等全身症狀，嚴重時甚至累及神經系統、心臟或消化道。

有“基因缺陷”不一定發病

爲什麼會得aHUS？醫學研究發現，有的患者天生攜帶某些“易感基因”，如補體H因子、I因子、B因子等。此外，aHUS還可能與自體免疫反應有關，如抗補體因子H抗體的出現。這些情況讓補體系統的“衛兵”像被矇住了眼睛，無法識別敵我，持續攻擊自身的血管內皮。

需要強調的是，攜帶基因缺陷並不意味着一定會發病。aHUS的發作通常需要一把“導火索”，如感冒或腹瀉等感染、懷孕帶來的生理負擔，或是某些藥物的使用，都可能觸發補體系統的異常活化，最終引爆疾病。

早診斷、早治療，靶向藥物帶來轉機

由於aHUS病情兇險，急性期死亡率高，發展爲終末期腎衰竭比例高，因此一旦出現上述“三聯徵”，臨牀醫生通常會高度懷疑本病。腎活檢可以進一步明確微血管病變和血栓形成，而血漿補體檢測和基因檢測則有助於確診、判斷病因及預後。

在治療方面，可以通過對症支持治療，包括抗感染、營養支持、輸注紅細胞和血小板、維持水和電解質平衡，必要時透析。血漿置換可幫助清除體內有缺陷的補體蛋白和自身抗體，但對部分患者效果有限。

隨着新藥不斷湧現，如今靶向治療藥物依庫珠單抗（一種人源化C5單克隆抗體）的應用，改善了aHUS的預後，它能減輕血管內皮損傷和血栓形成，保護腎功能。

當上述治療無效且患者逐漸出現慢性腎衰竭時，腎移植仍是可選方案，但術後需密切監測，謹防疾病復發。

（作者分別爲上海交通大學醫學院附屬新華醫院腎內科主治醫師，主任醫師）