文獻報道成功率不超50%！戴着呼吸機接受移植，上海醫生爲2歲寶寶贏得生機

馬年新春，來自廣東的思思（化名）小朋友迎來了屬於自己的“新生”。因重症聯合免疫缺陷伴多重病原菌感染，當地評估病情危重無法進行移植治療。

帶着最後一線希望抵滬求醫後，國家兒童醫學中心、復旦大學附屬兒科醫院血液科聯合多學科團隊，爲思思制定了一套完整的診療方案，小女孩最終在呼吸機輔助支持下成功接受了幹細胞移植。而據文獻報道，這種情況下移植成功率不超過50%。

“感謝醫生，讓我們全家重燃了生活的希望！”思思媽媽在向翟曉文教授團隊致謝的賀卡上如是寫道。

思思出生於2023年10月27日，出生後不久就發生反覆的肺部、腸道和泌尿道感染，多次在當地醫院住院，檢查發現多重病原菌感染，特別是卡介菌病，常規抗感染治療效果不佳，肺部病情逐漸加重且需要應用呼吸機治療。

當地醫院經基因檢測明確了思思存在腺苷脫氨酶（ADA）基因缺陷。這是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，ADA基因突變所導致的重症聯合免疫缺陷（SCID），因ADA基因突變導致脫氧腺苷等毒性代謝產物堆積，進而引發重症聯合免疫缺陷。

該疾病以生後早期重症難治性的感染、生長髮育遲緩爲主要表現，預後極差，1歲內常因重症感染而死亡。造血幹細胞移植是目前治療該疾病的有效手段。

經當地醫生評估，思思病情危重，無法在當地進行移植治療。莫非真要放棄救治？是否有可能在嚴重感染情況下做移植治療？

經推薦，思思父親於去年11月飛抵上海，來到復旦大學附屬兒科醫院血液科學科帶頭人翟曉文教授門診進行諮詢。瞭解思思的病情後，翟曉文認爲患兒目前肺部炎症嚴重，且不能通過抗感染獲得完全控制，須在感染情況下儘快做移植纔有生存希望。

經過家庭討論後，思思的父母決定冒險一搏。帶着呼吸機，思思一路輾轉來到了復旦兒科醫院。

去年11月9日，通過醫院開設的綠色通道，思思住進了臨牀免疫與過敏科病房，王曉川教授團隊爲其做好疾病診斷和評估，後轉入血液科進行移植。

入住復旦兒科醫院血液科病房後，翟曉文教授、幹細胞移植科主任錢曉文討論病情並迅速啓動幹細胞移植多學科MDT評估，認爲患兒目前診斷明確，幹細胞移植指徵明確，最大的風險是帶着感染做移植，據文獻報道這種情況移植成功率不超過50%。

經醫院多學科團隊一起討論，制定了一套完整的多學科診療方案，確定思思的父親爲合適半相合供者並配置一份臍血輔助，同時針對性制定了預處理、感染防控和呼吸機管理方案。

經過一系列充分而緊密的前期準備，去年12月2日，思思在呼吸機輔助支持下順利接受了幹細胞移植，其間感染在可控範圍。術後恢復過程十分順利，第11天實現粒細胞植入，第10天血小板成功植入，思思的多重感染也得到很好的控制。目前，思思已順利出院，正在定期隨訪中。

翟曉文介紹，相較於前期臍血移植，目前的半相合聯合臍血移植能更快速植入，更早實現免疫重建，更有利於感染控制，從而獲得更高生存率，同時對於半相合移植相關併發症，做到了充分預防和嚴密監控，有望幫助更多罕見病患兒擺脫病痛。