有些“紅胎記”致命！上海九院團隊牽頭多中心研究：早期動靜脈畸形能有效干預

孩子有些“紅胎記”不容輕視，可能帶來致命結局。近日，上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院介入科範新東主任醫師團隊攜首都醫科大學北京兒童醫院、浙江大學醫學院附屬兒童醫院專家在《美國皮膚科學會雜誌》發表研究論文提出，對早期動靜脈畸形予以曲美替尼有效干預，可將治療窗口大大提前，有效避免這一類嚴重疾病的後續發生與發展。

顱外動靜脈畸形（AVM）是由於血管發育過程中基因突變所造成的動-靜脈直接“短路”形成的高流速血管畸形，發病率低，約爲0.07至0.25/1000。但這同時也是血管畸形中最兇險和難治的類型，其早期以紅胎記形式展現，極易被誤診爲“葡萄酒色斑”，隨着時間進展，進而會出現缺血性潰瘍、壞死，甚至出現感染、心衰等致命情況。美國外科學會將其列爲外科的三十個未解決的“現代問題”之一。因此，對早期顱外動靜脈畸形的篩查以及干預，尤爲關鍵。

美國哈佛大學醫學院附屬波士頓兒童醫院、斯坦福醫學中心、加拿大多倫多醫學中心、歐洲布魯塞爾比利時魯汶大學，全世界先進的血管畸形中心對曲美替尼治療顱外動靜脈畸形的研究均在同時開展。範新東團隊此項臨牀研究是首個完成的多中心臨牀研究，該研究結果將有效改良、優化現有顱外動靜脈畸形治療體系，有望改變指南。

九院介入科範新東團隊在2020年予以曲美替尼治療動靜脈畸形項目立項，建立顱外動靜脈畸形患者隊列，2020-2022年使用皮膚鏡診斷方法，建立算法預測，從紅胎記中篩查早期動靜脈畸形，使得早期動靜脈畸形診斷時間窗提前。相關成果於2022年皮膚科頂刊JAAD發表。

對早期動靜脈畸形患兒予以基因分型、口服曲美替尼靶向藥物干預，在經過長達12個月臨牀隨訪觀測後可見：平均紅胎記紅色去除率（病損變白）53.5%，皮膚溫度下降近1°C，峯值動脈血流速度下降74%，50%的患者實現超過50%的血管阻斷。在患者人羣中，攜帶體細胞KRAS/MAP2K1突變的患者臨牀改善程度優於攜帶RASA1/EPHB4種系突變的患者，曲美替尼耐受性良好。

對本次臨牀藥物治療，國際同行予以高度評價。如今，對動靜脈畸形的靶向治療已逐步應用於臨牀，這樣的研究將大大增進對動靜脈畸形這一複雜血管畸形的診療以及推進，在國際指南的優化中也將留下中國醫生學者的足跡。

九院介入科孫怡、浙江大學兒童醫院顧豪（現九院介入科博士後研究員）、北京兒童醫院張斌爲第一作者，九院介入科蔡韌、蘇立新、北京兒童醫院徐志剛爲共同通訊作者。