1/4的罕見疾病概率兩兄弟都沒“逃過”，父母兩次找到華山醫院

在復旦大學附屬華山醫院肝臟移植中心病房裏，李紅舉着霧化面罩，懷抱5月齡的樂樂爲他做術後康復時仍覺得不可思議，她已記不清在兩個孩子需要做肝移植的過程中自己掉過多少淚。在華山醫院肝臟移植中心王正昕教授團隊保障下，一步一步，這個家庭終於走向了勝利。

1/4的概率，兩個孩子先後“中招”

今年初，像所有期待新生命降臨的母親一樣，李紅滿心歡喜地迎來了二胎寶寶樂樂的誕生。欣喜之餘，一絲不安縈繞心頭。五年前，她的大兒子洋洋出生時確診五型PFIC，也就是家族性進行性肝內膽汁淤積症。遺傳專家評估，該病的遺傳率爲25%。

五型PFIC是一種罕見的遺傳性消化系統疾病，特點是由於基因突變導致膽汁在肝臟內無法正常排泄，進而引發肝細胞損傷等一系列併發症。藥物、膽汁分流術等支持性治療是延緩病情進展的關鍵。對晚期肝功能衰竭患者，肝移植可能是唯一的治療選擇。五年前，由李紅捐獻肝左外葉，華山醫院王正昕教授團隊爲洋洋實施了肝臟移植手術。

五年一晃而過，如今，洋洋除了每天服用抗排異藥，生活、運動、學習都跟其他孩子無異，看不出肝移植的痕跡。

一年前，李紅意外懷孕了，抱着“75%可能不會遺傳”的僥倖，李紅和丈夫決定留住新生命。樂樂出生後，李紅第一時間爲他做了基因檢測，25%的可能性還是砸到了這個小家庭，樂樂與哥哥一樣確診爲五型PFIC。

精準微創手術，父母接力捐肝救子

李紅第一時間想起這些年持續關心着洋洋康復狀況的華山醫院普外科肝臟移植中心沈叢歡副教授。聽聞李紅一家的遭遇，沈叢歡倍感心疼，經多番商討，此次由樂樂父親捐肝救子。在完成檢查、配型、倫理審查等一系列流程後，沈叢歡醫生申請基金支持，減輕了李紅一家的經濟負擔。

7月7日，在麻醉科、護理部、輸血科、超聲醫學科、放射科等多學科團隊協助下，普外科肝膽外科中心陸錄教授、普外科肝臟移植中心陶一峯副教授、薛洪源醫生等爲患兒父親開展供肝獲取手術。考慮到樂樂父親爲家中主要勞動力，爲儘可能減少手術創傷，團隊採用腹腔鏡微創手術獲取肝左外葉。

隨後，普外科肝臟移植中心主任王正昕教授、沈叢歡醫生、李建華醫生、孫超醫生等對供肝進行修整，順利植入樂樂幼小的身體中。由於月齡較小，樂樂的臟器小、血管細，植入供體肝臟的過程很考驗醫生的精細操作能力。此前，華山醫院已開展300多例兒童肝移植手術，爲此次手術順利開展提供技術支撐。

華山醫院每年開展各類肝移植手術200餘例，具備豐富的肝移植術後護理經驗。護士長李娟介紹，嬰幼兒肝移植術後需進入重症監護室密切觀察，護理團隊成立專人專護小組保障術後安全。

術後一週，樂樂從ICU轉入普通病房，兩次陷入病痛波折的小家庭逐漸重回生活的正軌。

（文中患方均爲化名）