50%的患者是兒童！罕見病帶來了怎樣的醫學挑戰

嘉賓：黃如方（蔻德罕見病中心創始人 主任、瑞鷗公益基金會聯合創始人 祕書長黃如方）

什麼是罕見病？

我自己本人是一名罕見病的患者，所患的這個疾病叫假性軟骨發育不全症。這是一種大概在1/10000發病率的骨科相關的罕見遺傳性疾病。

罕見病是一類發病率極低，但是往往又危及生命的一類慢性疾病的統稱。其實罕見疾病有7000多種，但80%的罕見病是與遺傳性相關的，其中50%的罕見病是兒童期發病的。

有很多的罕見疾病是非常嚴重的，甚至危及生命，其中30%的罕見病在兒童期就可能造成生命的威脅。

罕見病的療法與用藥情況

目前面對7000多種罕見疾病，全球已經獲批的相應的治療藥物其實是非常少的，不超過10%（注：也有人說比例爲5%），也就意味着90%以上的罕見疾病，到目前爲止都無藥可用。這是我們全人類所面臨的一個極大的醫學挑戰。

面對這樣的一個挑戰，我們需要呼籲全世界的科學家、全世界的政府要更加緊密地協作，去攻破一些罕見的疾病。

爲何要關注罕見病？

罕見的疾病是我們全人類面臨的公共健康問題。

首先我們每個人跟罕見疾病都有關，因爲只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能性。這就像我本人一樣，我的爸爸媽媽都是健康的，我的整個家族裏面沒有任何一個人患有和我一樣的疾病，那我是怎麼來的？

所以只要有生命的傳承，每一個新生的寶寶都有可能會遇到基因的突變，都有可能會患上罕見的疾病。所以實際上每一個看上去健康的人都有可能跟罕見疾病相關。

中國罕見病患者面臨的困境

中國的罕見病患者仍面臨許多困難和挑戰（因人口基數大），可能比其他國家更加的嚴峻。比如說診斷難是其中很重要的一個問題，有很多罕見病需要5年，甚至10年才能最終被診斷出來。

所以要加強對於罕見病的識別和診斷能力就變得尤爲重要，讓我們的罕見病的家庭可以少走彎路，可以及時地被診斷出來。而診斷是我們尋求治療方法的第一步。

所以我也在這裏呼籲，我們所有的社會大衆能夠跟我一起來關注罕見疾病。關注罕見病，就是關注我們自己的明天。

本文爲科普中國·創作培育計劃扶持作品

團隊/作者：深究科學

審覈：梁前進 北京師範大學生命科學學院 教授

出品：中國科協科普部

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