跨越時空的科學對話：現代科學解160年前的遺傳學密碼
在國內外高中的生物課本，格雷戈爾·孟德爾（Gregor Mendel）均被冠以“遺傳學之父”的稱號。這位 19 世紀的奧匈帝國修道士，通過一系列看似簡單的豌豆雜交實驗，揭示了遺傳的基本規律——分離定律和自由組合定律，爲現代遺傳學奠定了基石。
然而，孟德爾雖然揭示了性狀傳遞的數學規律，卻無法知道這些“遺傳因子”究竟是什麼。
孟德爾 圖片來源：維基百科
2025 年 4 月，一項發表於《自然》雜誌的里程碑研究，終於揭開了這個延續 160 年的科學謎題——該研究首次完整鑑定出孟德爾研究的全部七個豌豆性狀背後的基因及分子機制，由我國深圳農業基因組研究所程時鋒教授團隊與英國約翰英納斯中心（JIC）合作完成。
科學家們通過對近 700 個豌豆品種的全基因組測序，構建了包含 1.548 億個遺傳標記的超級數據庫，不僅破解了孟德爾研究的全部七個經典性狀的基因密碼，還發現了數十個與現代農業性狀相關的新基因。這項耗時六年的大規模研究不僅是對科學史的致敬，更爲現代農業育種提供了寶貴的基因資源。
孟德爾的遺留問題終於得到回答
孟德爾在 19 世紀中葉通過對豌豆的雜交實驗，觀察並記錄了七對性狀的遺傳規律。在過去的 30 年中，研究人員已成功克隆並解析了其中四對性狀對應的基因：
種子形狀（圓粒 vs 皺粒）由 R 基因控制
子葉顏色（黃色 vs 綠色）與 I 基因相關
花色（紫色 vs 白色）取決於 A 基因
株高（高莖 vs 矮莖）由 Le 基因決定
圖片來源：改編自參考文獻[1]
這項最新研究填補了孟德爾豌豆七個性狀基因識別的空白。科學家們不僅揭示了剩餘的三個性狀——豆莢顏色、豆莢形狀和花的位置的遺傳基礎：
豆莢顏色（綠色 vs 黃色）與 Gp 基因相關
豆莢形狀（飽滿 vs 皺縮）受 P 和 V 兩個基因共同控制
花的位置（腋生 vs 頂生）由 Fa 基因決定
同時，他們還對前述四個性狀的基因做出詳細解析，驗證了其功能，並探索了它們在自然豌豆種羣中的變異情況以及在基因組中的分佈模式。
圖片來源：作者 參考資料：參考文獻 [1]
這項研究的意義遠不止於解答歷史疑問。該研究所發現的大量基因型-表型關聯，標誌着豌豆性狀分子層面系統解析邁入新階段。另外，新發現補充了生物學與遺傳學教學內容，同時也爲作物改良提供了精確的分子靶點，對育種實踐具有重要意義。
19 世紀修道院裏的生物學革命
要真正理解這項現代研究的價值，我們需要回到 19 世紀中葉，回到那個改變了生物學進程的修道院花園。
格雷戈爾·孟德爾，1822 年出生於奧匈帝國（今捷克共和國）的一個農民家庭。他在貧困中堅持求學，最終進入布爾諾的聖托馬斯修道院，部分原因是這裏能爲他提供追求科學興趣的時間和空間。在那裏，孟德爾觀察記錄了當地的氣象情況（包括詳細描述龍捲風），研究蜜蜂的遺傳行爲。但真正讓他名垂青史的，是那些看似普通的豌豆。
孟德爾的養蜂場 圖片來源：孟德爾博物館
1856 年，孟德爾開始系統地進行豌豆雜交實驗。他精心挑選了 7 對容易區分的性狀，包括種子形狀、花色、株高等。在 8 年時間裏，他種植了超過 2.8 萬株豌豆，手工進行異花授粉，並詳細記錄每一代植株的性狀表現。這種嚴謹的實驗設計和定量分析方法在當時極爲超前。
孟德爾開展植物雜交實驗使用的部分工具 圖片來源：孟德爾博物館
孟德爾最關鍵的發現是遺傳的“顯性”和“隱性”規律。例如，當他將紫花豌豆與白花豌豆雜交時，第一代全部開紫花；但當這些雜交後代自交時，第二代中紫花與白花的比例接近 3:1。這表明白花性狀並未消失，而是被“隱藏”了起來。孟德爾由此提出：每個性狀由一對“因子”（後來被稱爲基因）控制，個體從父母處各繼承一個因子；顯性因子會掩蓋隱性因子的表達，但隱性因子在後代中仍可能重新出現。
1866 年，孟德爾發表了《植物雜交實驗》論文，但這一開創性工作在當時的科學界幾乎沒有引起反響。直到孟德爾已經去世多年後的 1900 年，三位歐洲科學家獨立重新發現了這些規律，孟德爾的貢獻纔得到公認。這一發現轟動了當時的生物學界，標誌着現代遺傳學的建立。如今，孟德爾定律已經成爲生物學的基本常識，廣泛應用於農業、醫學等領域。
然而，在當時，孟德爾留下的不僅是自然界的遺傳規律，還有待解的謎題：他研究的七個性狀對應的具體基因是什麼？這些基因如何工作？爲什麼有些性狀由單個基因控制，而另一些則表現出更復雜的遺傳模式？
基因組學破解豌豆密碼
爲何等了那麼久，即使早已進入分子遺傳學時代，以上問題纔剛剛得到解答？
這是因爲，豌豆雖然在遺傳學上意義重大，但作爲一種經濟作物，它的價值遠低於小麥、水稻、玉米等。長期以來，資源投入有限。而且，豌豆的基因組比人類還大，包含約 43 億個鹼基對（構成 DNA 和 RNA 分子的基本單元，也是遺傳信息的化學載體）。由於測序成本高昂，以及豌豆經濟價值相對較低，其基因組研究進展緩慢。
轉折點出現在 2019 年，科學家首次完成了豌豆基因組的測序。
在此基礎上，我國科學家程時鋒團隊等對近 700 份來自世界各地的豌豆種質（指豌豆的各類遺傳資源）進行了全基因組測序，包括野生品種和栽培品種。這些豌豆種質庫特別珍貴，包含了來自豌豆馴化中心中東地區以及埃塞俄比亞、喜馬拉雅山脈等多樣性熱點地區的品種，提供了豐富的遺傳變異。通過比對這些基因組，研究團隊構建了迄今最完整的豌豆遺傳變異數據庫，這些遺傳標記就像路標，幫助科學家定位與特定性狀相關的基因組區域。
有了基因組數據，下一步是將特定性狀與基因聯繫起來。研究團隊在中國深圳、哈爾濱和英國諾里奇三地種植了這些豌豆，詳細記錄了它們的表型特徵。通過全基因組關聯分析，找到了與每個孟德爾性狀顯著相關的基因組區域。
但關聯只是第一步，要確認基因功能需要更多實驗證據。該研究採用了多種前沿技術。例如：
通過定向誘導基因組局部突變技術（TILLING），快速篩選出目標基因發生突變的個體，由此發現 ChlG 基因的突變體確實表現出黃色豆莢；
利用病毒誘導基因沉默（VIGS）技術，改造病毒載體插入目標基因的特定序列，使得植物啓動防禦機制，從而降低目標基因表達，這就相當於給病毒裝上“通緝令”，誘導植物“誤殺”自身基因。通過這種方法，科學家發現當 PsMYB26 基因被沉默時，豆莢硬化程度顯著降低；
通過轉基因過表達技術，將目標基因（如豌豆的 PsOsI 基因）人工導入模式植物（如擬南芥）並使其超量表達（通過將該基因的影響放大，以觀察表型變化，進而確認該基因的功能），科學家發現 PsOsI 基因能夠控制種子大小；
最後採用酵母雙雜交技術揭示蛋白相互作用網絡。PsCIK2/3 與 PsCLV1/2 是豌豆中兩類參與莖頂端分生組織發育調控的蛋白，研究人員利用酵母雙雜交技術，通過“借力”酵母細胞的轉錄激活機制（用於調控基因表達），間接證明了兩種蛋白共同調控莖頂端發育。
通過這些方法，研究團隊確立了孟德爾豌豆剩餘三對性狀的關聯基因及其機制：
豆莢顏色(Gp 基因)：豌豆的豆莢之所以是黃色而非綠色，與葉綠素合成酶基因 ChlG 有關。在黃色豆莢品種中，ChlG 基因上游有一段 DNA 缺失了，干擾了正常葉綠素合成。有趣的是，完全敲除 ChlG 基因會導致豌豆植株無法存活，說明該基因對生存至關重要。這解釋了爲什麼黃色豆莢性狀是隱性的——只有當植株從親本代雙方都繼承了有缺陷的 ChlG 基因時，纔會表現出黃色豆莢，但仍保留足夠的葉綠素維持生存。
豆莢形狀(P 和 V 基因)：豆莢是否容易食用（如甜豆）取決於兩個基因——P 基因編碼一種細胞間信號肽，其突變導致豆莢缺乏硬化層；V 基因調控豆莢木質化。所有“無硬化層”突變體都在該基因上游插入了一段“關閉信號”，抑制了基因表達。這解釋了爲什麼豆莢硬化表現爲雙基因遺傳，因爲兩個獨立的生物學過程共同決定這一性狀。值得一提的是，現代甜豆、嫩莢豌豆正是靠這兩個基因的“雙重突變”實現了可食用豆莢的育種目標。
花的位置(Fa 基因)：野生型豌豆的花生長在葉腋處（腋生），但突變體花會簇生在莖頂端（頂生）。研究發現，這是由於 PsCIK2/3 基因上一個微小片段缺失，導致蛋白功能喪失，莖頂端分生組織發育異常。複雜的是，某些攜帶 fa 突變的植株仍表現正常。進一步研究發現，另一個基因 Mfa 可以抑制 fa 的表型。這也解釋了同樣的突變在不同遺傳背景下可能有不同表現。
教科書有了新內容
2025 年的這項研究不僅解答了 160 年前的遺傳學謎題，更爲未來的基礎研究和農業應用開闢了新方向。
除了解答孟德爾的經典問題，這項研究還探索了更復雜的數量性狀，如產量、抗病性等。這些性狀通常由多個基因共同控制，受環境影響更大。
一方面，傳統育種依賴大量雜交和表型選擇，耗時費力。這項研究提供的基因標記和機制理解將加速育種進程。比如，通過調整特定基因或可培育豆莢更軟的品種，或改變種子澱粉含量，滿足不同加工需求；某些基因影響種子大小、每莢種子數量及單株產量，也爲培育高產品種提供了方向。
另一方面，這項最新研究也將進一步細化、擴充相關的生物學教育內容。孟德爾的豌豆實驗是生物學教學的經典案例，但長期以來，教師只能講述性狀的遺傳規律，無法展示背後的分子機制。這項研究成果將豌豆的宏觀表型與微觀基因調控連接了起來，成爲現有教科書內容的重要補充——教師可以向學生解釋 DNA 序列的微小變化是如何影響孟德爾所觀察到的豌豆性狀的不同。
未來方向
儘管取得了重大突破，科學家仍在論文中明確指出豌豆遺傳研究的未來方向。比如，需要通過引入新一代測序技術，更全面地解析大規模結構變異和轉座子對性狀的影響，並深入解析複雜遺傳機制；如要建立高效的遺傳操作平臺，需構建成熟的豌豆遺傳轉化系統和靶向基因編輯工具，實現對關鍵基因的精準操作和功能驗證；或將豌豆研究中發現的重要基因和調控機制，推廣應用於其他豆類甚至更廣泛的農作物育種中，助力分子設計育種和農業可持續發展。
參考文獻
[1]Feng, C., Chen, B., Hofer, J. et al. Genomic and genetic insights into Mendel’s pea genes. Nature (2025).
[2]商周.《孟德爾傳：被忽視的巨人》[M].湖南科學技術出版社,2022.
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出品丨科普中國
作者丨李娟 生命科學專業博士
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