發現“超雄綜合徵”的胎兒需要打掉，否則長大會變成罪犯？
流言
“超雄綜合徵的孩子就是潛在的罪犯？”
有網友網上求助，詢問胎兒疑似“超雄綜合徵”該怎麼辦？網友紛紛表示這樣的孩子將來雄激素會偏高，容易出現反社會人格，建議墮胎以防孩子以後犯罪。
流言分析
這種說法實屬聳人聽聞。
“超雄綜合徵=罪犯預備役”的錯誤印象，來源於過去一項不夠嚴謹的研究。而更多的研究則證明超雄綜合徵並不會像傳說中的那樣提高犯罪風險，而且超雄綜合徵患者雄激素水平也與普通男性沒有什麼區別。
近日，四川一位孕婦產前診斷髮現胎兒疑似“超雄綜合徵”，發佈到網上後引起了強烈的爭議。很多網友獲得的信息是“超雄=天生的暴力傾向或者反社會人格”，出於對暴力犯罪分子（預備役）的恐懼和對社會治安的擔憂，建議孕婦打胎。那麼，“超雄綜合徵”真的是“天生壞種”嗎？或許我們需要更理性地對待這個問題。
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“超雄綜合徵”是什麼
正常男性的體細胞含有 23 對染色體，包括 22 對常染色體和一對性染色體，寫作 46,XY。其中，X 染色體來自母親的卵子，Y 染色體來自父親的精子。如果受精的那個精子在減數分裂時發生錯誤，導致 Y 染色體沒有正常分離，就會使得自己以及由此形成的受精卵多出一條 Y 染色體，也就是 47,XYY，這種情況叫做 47,XYY 綜合徵，也就是俗稱的“超雄綜合徵”。
另外，受精卵和胚胎髮育的有絲分裂過程中，也有可能因爲染色體未正常分離而導致一些細胞中有多餘的 Y 染色體。這種情況下，身體裏既有 46,XY 的正常細胞，也有中途出錯產生的 47,XYY 細胞，稱爲 XY/XYY 嵌合體，也是超雄綜合徵的一種（新聞事件中的胎兒就是這種情況）。
1961 年，紐約的一位內科醫生兼細胞遺傳學家桑德伯格（Avery Sandberg）聯合多位作者一起發佈了第一份關於 47,XYY 核型的男性的報告。該男性 44 歲、身高 183 釐米、智力正常，他有一個患有唐氏綜合徵的女兒，接受染色體核型分析時偶然發現了這一異常。
四年後，英國遺傳學家雅各布斯（Patricia Jacobs）對這一情況進行了更深入的研究和詳細地描述。因此，47,XYY 綜合徵也被稱作雅各布斯綜合徵。
從外貌能判斷“超雄綜合徵”嗎？
在一項橫斷面研究中，研究者發現部分超雄患者有指彎畸形、眼距過寬、牙齒問題（包括下頜突出、反頜和巨牙症）、肌張力減退、扁平足等表現。然而，這項研究納入的調查對象本身就是因爲發育或行爲問題而就診的 47,XYY 患者，所以分析結果不具有普遍的代表意義。而這些外形特徵或症狀也遠非 47,XYY 患者特有，所以更加不能僅憑藉這些症狀反過來推測 47,XYY 綜合徵。
事實上，47,XYY 綜合徵唯一具有共性的外形特徵似乎只是兒童期發育較快（平均身高比預期身高多 7cm）和成年後身材高大（身高通常超過 1.85m）。多數 47,XYY 患者外形正常，除身高以外並沒有其它特殊之處。這導致了超過 85%的超雄患者從未被診斷出來。
“超雄綜合徵”是“罪犯預備役”嗎？
多數人對於“超雄綜合徵”有暴力傾向的印象來自於雅各布斯發佈於 1965 年的研究。該研究中對某機構收住的 197 名精神異常、有暴力和犯罪傾向的男性進行檢測，最終發現 7 名 47,XYY 和一名 XY/XYY 嵌合體。基於這個數據，很多人對 47,XYY 都有了“暴力傾向”和“反社會人格”的印象。這種印象在媒體的報道下，深入人心，以至於出現了下面這樣的評論。
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然而，雅各布斯的這項研究很快就引起了爭議和質疑。
1970 年的一項研究對田納西州 190 名服無期徒刑或極長刑期的囚犯進行了染色體檢測，沒有發現任何囚犯具有包括 XYY 染色體模式在內的可檢測的染色體異常。相似的研究方法卻得到了完全陰性的結果，這足以動搖雅各布斯研究結論的可信度。
1976 年一項針對 31,436 名男性進行的大型隊列研究對 4139 名身高超過 1.84 米的男性進行了染色體分析，發現 12 名受試者患有 47,XYY 綜合徵，患病率爲 2.9/1000。其中 5 名男性（41.7%）犯過一項或多項罪行，這一比例明顯高於 XY 男性（9.3%）。然而，研究者分析 XYY 受試者犯罪類型時，發現他們的犯罪類型與 XY 囚犯相同，都是搶劫等輕微犯罪，沒有針對人身的暴力行爲，這直接否定了雅各布斯的研究結論。
1983 年的一項研究稱，沒有證據表明 XYY 男性特別暴力或具有攻擊性，而且 XYY 男性也並未比智力水平相似的 XY 男性具有更高的犯罪風險。
2012 年丹麥的一項針對 161 名 15-70 歲 47,XYY 綜合徵的男性進行分析顯示，這些男性犯罪風險的增加主要是由於惡劣的生活條件，而不是染色體異常。
梳理 47,XYY 綜合徵被發現以來的研究，目前沒有統計學證據表明 47,XYY 男性僅因爲其染色體異常就可出現攻擊性和異常行爲，在調整過智力水平、社會經濟條件等因素後，XYY 男性的暴力傾向與 XY 男性並無不同。就連一些人提出的“XYY 雄激素水平更高，所以更有暴力傾向”的理論也站不住腳，因爲 XYY 男性的雄激素水平與 XY 男性沒有差別。
這些研究都表明，提到“超雄綜合徵”就定性爲“反社會人格”和“犯罪預備役”，其實是對一種疾病的污名化。47,XXY 在男性中有 0.3~3.7/1000 人的患病率，大多數患者未被診斷，可能終其一生也不會有機會被診斷，因爲他們的智力、外形以及社會功能和其他人並無不同。這些普通人和未出生的孩子都不應該因爲疾病而被指責和歧視。
產檢發現超雄寶寶如何抉擇？
國內的產前篩查和產前診斷策略，目前只針對 18-三體、21-三體、重型地貧、顯著的結構畸形等可導致嚴重殘疾甚至死亡的疾病進行重點篩查和診斷。
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47,XYY 這種表現不明顯的染色體異常往往只在羊水穿刺中偶然發現，並不作爲常規的篩查目標。普通孕婦的常規產檢流程中，唐氏篩查、無創 DNA 檢測、排畸B超等項目都發現不了 47,XYY，這次事件的當事人也是進行羊水穿刺後才得知了胎兒 XY/XYY 嵌合體的信息。所以，這種決策註定只會是極少數父母的煩惱。
那麼，遇到這種情況應該如何抉擇呢？
從情感上講，大家肯定都希望生一個儘量健康的寶寶。所以沒查出異常也就罷了，可萬一查出來有問題，無論問題大小，都會成爲父母心頭的刺。
比如這次的 47,XYY 綜合徵，雖然不像大家所以爲的那樣有天生的暴力傾向和反社會人格，但也有不少研究發現 47,XYY 和稍低的智力評分、注意缺陷/多動障礙、孤獨症譜系障礙等有關，這些確實需要父母權衡利弊。
如果選擇生下這個寶寶，需要真心放下芥蒂和偏見，迎接孩子成長過程中可能遇到的挑戰（包括自身的不足和外界的壓力）。如果選擇放棄，也可以理解。而醫生能做的，只是把相關信息儘量全面、客觀地告知父母而已，最終的去留還得由父母自己決定。
這就涉及到另一個議題：我們是否能追求一個“足夠健康”的孩子？
很多人認爲，既然要優生優育，查出染色體異常後放棄這個孩子不是天經地義嗎？問題其實沒這麼簡單。如前文所說，很多 47,XYY 綜合徵患者終其一生都不會發現自己有異常，說明這並不是唐氏綜合徵那樣嚴重影響個人和家庭的疾病，所以孩子的去留確實是有考慮的餘地的。
除了 47,XXY 綜合徵，目前已經發現七百多個基因和常染色體顯性遺傳性智力障礙有關，基因組測序發現注意缺陷/多動障礙、孤獨症譜系障礙也主要和遺傳有關，還有多囊卵巢綜合徵、多種慢性病、腫瘤也有很多與之密切相關的基因位點。如果糾結孩子健康的概率，其實是沒有盡頭的。
所以，這次事件的當事人無論做出何種選擇，都不應該被指責。他們只是根據一個未確定的風險做出了艱難的抉擇而已。
照“謠”鏡
我們常說“名副其實”“名正言順”，可反過來後果就有點嚴重了。我們經常會見到，有些專業概念，因其“俗名”能引起受衆的豐富聯想和情緒，也更吸引眼球，因而經常被報道，變得廣爲人知。
但是“XX基因”“超雄綜合徵”這樣的名字，更像是“外號”，會讓人們把注意力集中在錯誤的方向上，這次事件中的具體表現就是過於強調遺傳的重要性和決定性，以至於出現了本文中孕婦網上求助，十幾萬人勸墮胎的情況。如果我們就叫它“雅各布斯綜合徵”，會不會好一些呢？
作爲普通網友也需要反思，碰上這種情況，就算是出於好心，作爲無需承擔任何後果的非專業人士，向求助者提供“墮胎”這樣後果嚴重的建議是否合適，會不會給當事人帶來更大壓力呢？
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策劃製作
作者丨飛刀斷雨 醫生
審覈丨蘭義兵 浙江大學醫學院附屬婦產科醫院副主任醫師
策劃丨丁崝
責編丨丁崝
審校丨徐來，林林
