什麼是“血液系統的隱形殺手”？MDS世界警覺日疾病教育活動帶來跨界科普

在骨髓增生異常綜合徵（MDS）世界警覺日與重陽節相繼來臨之際，由北京新陽光慈善基金會主辦的“髓”愛而生·重現生命“紅”MDS世界警覺日疾病教育活動日前舉辦。

北京協和醫院血液內科主任醫師韓冰教授和陳苗教授，以及葫蘆島市中心醫院田飛教授三位血液領域專家爲廣大的MDS患者及家屬帶來了一場知識盛宴，三位專家通過健康脫口秀、疾病診療知識講解及專題討論等方式爲大家答疑解惑，幫助公衆及患者提升對MDS疾病及治療的認知水平，助力疾病早期診斷和規範治療。

骨髓增生異常綜合徵（MDS）是源於造血幹細胞的克隆性疾病，也被稱爲“血液系統的隱形殺手”。2022年WHO將其更名爲骨髓增生異常性腫瘤，強調了MDS的腫瘤特質。據統計，我國MDS發病率約每10萬人中1.5例，約86%的患者在診斷時年齡超過60歲，隨着人口老齡化進程加快，預計其年發病率將持續攀升。

爲提升公衆對MDS的直觀認知，田飛教授在本次活動中以創新的健康脫口秀形式，爲觀衆帶來一場主題爲《MDS：骨髓的細胞叛亂》的疾病科普。田飛教授深入淺出將骨髓比作一個24小時連軸轉的“血細胞工廠”，“正常情況下，這個“工廠”能夠高效運轉。但骨髓增生異常綜合徵就像是工廠內出現了“內鬼”，會導致骨髓無法正常產生足夠健康的紅細胞，產出的是“殘次品”，從而引發貧血、影響全身器官的正常運作，嚴重情況下甚至可能會轉化成白血病。”

田飛教授提醒大家，由於MDS早期症狀不明顯，容易漏診誤診，出現貧血等異常情況需引起足夠重視，儘早通過全面檢查揪出“內鬼”，防止疾病“黑化”成急性髓性白血病。同時，他鼓勵患者保持積極良好心態，以“活得好，活得久“爲治療目標，合理使用藥物，讓體內的“血細胞工廠“重新充滿生機。

在MDS患者中，不同類型的血細胞減少會引發相應症狀，需高度警惕。最常見的是紅細胞減少導致的貧血，表現爲乏力、心悸、頭暈等；而長期慢性貧血會導致死亡風險顯著增加。此外，研究數據顯示，與非輸血依賴患者相比，輸血依賴患者生存期（OS）縮短風險增加超過50%。整體上，較低危MDS患者中位生存時間不足5年。

北京協和醫院血液內科主任醫師陳苗教授介紹道：“MDS的發病原因比較複雜，目前還不能完全明確。該疾病起病較爲隱匿，由於其症狀和其他疾病類似，臨牀上存在漏診誤診的情況。很多患者在確診前可能已發病較長時間，因此，一旦發生不明原因的貧血症狀，患者應及早重視，除了血常規檢查外，還應通過骨髓穿刺及遺傳學檢查等方式明確診斷和疾病分型，以提高早期診斷率，實現早診早治。”

陳苗教授指出，貧血是較低危MDS患者面臨的主要問題，改善貧血和減輕輸血依賴是較低危MDS的優先治療目標。長期反覆輸血可導致鐵超載損害臟器，並帶來多種安全隱患。研究顯示，脫離輸血的MDS患者可獲得更好的預後，包括生活質量的改善、生存期的延長，以及延緩向AML轉化。“患者如果早期脫離輸血，生存率可提高2倍，因此儘早進行藥物治療、減輕輸血負擔具有重要意義。“

陳教授也建議MDS患者，在確診後應保持積極的心態，重視疾病的長期管理，通過定期的複診隨訪，適時調整個體化治療方案，以確保治療目標的實現。對於病情穩定的患者，可在專業人士的指導下進行適當的康復運動。

“MDS依據危險分層系統指導治療，較低危組患者的治療目標是減少改善造血、改善生活質量；較高危組的治療目標是延緩疾病進展、延長生存期和治癒。”韓冰教授介紹道：由於患者自然病程和預後的差異性很大，醫生需要根據MDS的分類、患者的症狀及整體健康狀況來制定個體化的治療方案。

對較低危MDS患者來說，輸血治療是重要的支持治療方式。然而，輸血治療面臨着輸血依賴、鐵過載、以及併發症風險等問題，而血源緊張進一步加劇了治療難度。與此同時，傳統的治療藥物選擇有限，其在有效率、適用人羣、應答時間等方面都存在一定的侷限性。以紅細胞生成刺激劑（ESA）爲例，雖然臨牀上使用較爲廣泛，但其應答率和療效持續時間獲益有限，輸血依賴、EPO水平等因素也會進一步影響ESA療效。

幸運的是，隨着對MDS無效造血機制的深入瞭解，近年來以促紅細胞成熟治療爲代表的創新治療方式爲臨牀提供了新的治療選擇。韓冰教授表示，促紅細胞成熟治療在紅細胞生成的多個階段起作用，通過多種作用機制促進紅細胞成熟，改善無效造血。與ESA相比，紅細胞成熟劑在整體較低危人羣中呈現出延長總生存期的趨勢，有望讓更多患者擺脫輸血，提高生活質量。