不用穿刺也能做活檢？這項技術讓人眼前一亮

現代醫學不斷髮展，精準醫學的理念日益深入人心，液體活檢和合成活檢作爲精準醫學領域的兩大創新技術，正在改變着疾病的診斷、監測和治療方式，爲患者帶來更多的希望和更好的治療效果。

那麼，液體活檢和合成活檢各自有什麼優勢呢？一起來了解一下。

一、先來說液體活檢

液體活檢是一種非侵入性或微創性的檢測技術，主要通過分析人體體液（如血液、尿液等）中的生物標誌物來獲取疾病相關信息，尤其在腫瘤診斷和監測方面極具潛力。

液體活檢有什麼優勢？

①液體活檢無創、便捷。

與傳統的組織活檢相比，液體活檢最大的優勢之一就是無創。傳統的組織活檢通常需要通過手術或穿刺等侵入性操作獲取腫瘤組織樣本，不僅會給患者帶來身體上的痛苦和風險，如出血、感染等，還可能因腫瘤位置特殊或患者身體狀況不佳而難以實施。而液體活檢僅需抽取少量血液或其他體液，過程簡單、快速，患者幾乎無痛苦，極大地提高了患者接受度和依從性。

②液體活檢在疾病早期診斷方面具有獨特的優勢。

很多疾病在早期階段，尤其是腫瘤，可能沒有任何明顯的臨牀症狀，傳統的影像學檢查等手段也難以發現微小的病變。

腫瘤細胞在早期就會釋放一些特定的生物標誌物到血液等體液中，液體活檢能夠敏銳地捕捉到這些微量變化，從而實現疾病的早期發現。比如肺癌的早期篩查，通過檢測血液中特定基因的表達水平或循環腫瘤 DNA（ctDNA）的突變情況，可以在腫瘤尚未形成明顯腫塊或出現症狀之前就發現潛在病變，爲早期治療爭取時間。

③液體活檢能夠實時、動態地監測疾病的發展和治療效果。

在腫瘤治療過程中，患者的病情會不斷變化，傳統的組織活檢由於其侵入性和侷限性，難以頻繁進行。而液體活檢可以定期、多次地進行檢測，就像給疾病安裝了一個“實時監控器”。比如，通過監測血液中ctDNA的含量變化，醫生可以及時瞭解腫瘤的負荷、治療是否有效以及是否出現耐藥等情況。如果ctDNA水平在治療後顯著下降，說明治療效果良好；若ctDNA水平再次上升，則可能提示腫瘤復發或產生耐藥，需要調整治療方案。

④克服腫瘤異質性

腫瘤具有高度的異質性，即不同部位的腫瘤細胞以及同一腫瘤內部的不同細胞羣之間在基因、蛋白表達等方面存在差異。傳統的組織活檢只能獲取腫瘤的局部樣本，可能無法全面反映腫瘤的整體特徵，從而影響診斷和治療決策的準確性。液體活檢能夠檢測到從全身各個部位腫瘤細胞釋放到體液中的生物標誌物，更全面反映腫瘤異質性，爲精準醫療提供更可靠信息。

二、接下來說合成活檢

合成活檢是基於合成生物學技術的一種新型活檢方式，它通過對生物標誌物進行精確設計和合成，以實現對疾病的早期診斷、治療監測和預後評估，可謂精準醫學的“未來之星”。

合成活檢有哪些優勢呢？

①高度的特異性和敏感性。

合成活檢利用合成生物學技術設計出具有高度特異性的生物標誌物檢測探針或傳感器，能夠精準地識別和結合疾病相關的生物標誌物，從而顯著提高檢測的準確性和靈敏度。比如，通過合成特定的核酸適配體或抗體，可以與腫瘤細胞表面的特異性標誌物進行高度特異性的結合，即使在複雜的生物樣本中也能準確地檢測到極低丰度的腫瘤標誌物，有助於發現早期腫瘤或微小殘留病竈。

②個性化醫療的實現。

合成活檢可以根據每個患者的個體特徵和疾病情況進行定製化的檢測方案設計。不同患者的腫瘤具有不同的基因突變和生物標誌物表達譜，合成活檢能夠針對特定患者的腫瘤特徵合成相應的檢測工具，實現真正的個性化醫療。比如，對於攜帶特定基因突變的腫瘤患者，可以合成與該突變位點相匹配的檢測探針，從而更準確地監測疾病的進展和治療效果，爲患者提供最合適的治療方案。

③實時監測與反饋。

合成活檢技術有望實現對疾病狀態的實時監測和快速反饋。通過將合成的生物傳感器植入體內或與體外檢測設備相結合，可以實時感知生物標誌物的變化，並將信號傳遞給監測系統。這種實時監測能力使得醫生能夠及時調整治療策略，提高治療的及時性和有效性。比如，在腫瘤治療過程中，合成的生物傳感器可以實時監測腫瘤細胞的凋亡情況或藥物的療效，一旦發現治療效果不佳或腫瘤復發的跡象，能夠立即採取相應的措施。

④多維度信息獲取。

合成活檢不僅可以檢測生物標誌物的存在與否，還可以獲取更多關於生物標誌物的功能、相互作用等多維度信息。通過合成具有特定功能的生物分子或系統，可以模擬生物標誌物在體內的生理病理過程，深入瞭解疾病的發生機制和發展規律。比如，合成的基因電路可以模擬腫瘤細胞的信號通路，通過檢測電路的輸出信號來判斷腫瘤細胞的活性和對藥物的反應，爲開發新的治療方法和藥物提供依據。

液體活檢和合成活檢作爲精準醫學領域的兩大創新技術，各具優勢，正在爲疾病的診斷、監測和治療帶來革命性的變化。液體活檢以其無創、便捷、早期診斷和動態監測等優勢，已經在臨牀應用中展現出很大的價值；而合成活檢憑藉其高度的特異性和敏感性、個性化醫療的實現、實時監測與反饋以及多維度信息獲取等優勢，有望成爲未來精準醫學的重要發展方向。隨着技術的不斷進步和完善，液體活檢和合成活檢將相互補充、協同發展，爲醫學發展、人類健康做出更大的貢獻。

本文綜合參考癌症進展、科普中國網、知乎、微診網、中華檢驗醫學雜誌、丁香園等。