5個月孩子因“太漂亮”做基因檢測，醫生：產檢沒用也不會遺傳

文｜瑩媽

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漂亮不等於美，不該漂亮的漂亮就是醜！

河南有一個媽媽在懷孕的時候，每次都堅持去做產檢，而且這個媽媽特別注重孩子的健康，還做了羊水穿刺，還做了無創篩查，就是擔心孩子有問題，所有的一系列檢查，孩子的安全闖過了，那最後孩子卻提前一個月來到了這個世界上。

孩子出生的時候大家都說：哎呀，這個孩子真漂亮，眉毛長長的，而且眼睛也是大大的，看起來很漂亮，就感覺像是在孃胎裏面帶着妝出生一樣。

而這個孩子慢慢的長大了，還是這麼漂亮，但是媽媽卻發現不太對勁，似乎孩子軟塌塌的，別人的孩子滿月的時候都已經抬起頭來，但是這個孩子依然是軟塌塌的，感覺沒有力氣。

後來帶孩子去做兒童保健的時候，醫生說也說這個孩子是有點問題的，發育要比其他的孩子慢一些，建議帶去專門的醫院檢查一下。

後來去檢查的時候醫生也查不到什麼原因，就建議做一個基因的篩查，最終基因的篩查是這個孩子得了一種太漂亮的病，也就是歌舞伎綜合徵！

而媽媽還是覺得不甘心，就帶着孩子到了鄭州再找了另外的一個醫生，而醫生看了之後就說現在這個疾病已經確診了，孩子是基因突變導致的，孩子的發育要比其他的孩子要遲一些，以後智商也要低一些。

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媽媽就說了以前在醫院產檢的時候也都有做羊水穿刺，無創這些也都有堅持做，爲什麼產檢發現不了呢？

而醫生就說這其實是基因突變的問題，產檢是查不出來的，正規的產檢查不出來，除非要做全外顯子測序才能測得出來，但是這種病的發病率非常的低，一般都不會推薦你沒事去做這個檢查的！

所以產檢是查不出來的，只能說孩子出生之後發現不對勁，再來查才能查得出來！

而醫生也跟家長們提到了，但是這個病也是沒有遺傳的，爲什麼沒有遺傳呢？因爲這個是基因突變導致的，而基因突變之後這個孩子也是沒有生育能力的，所以這個病不會往下遺傳，只會在這一代就截止了。

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而很多家長覺得產檢只要沒問題，孩子就沒問題，但是還有很多疾病其實是產檢檢不出來的！

比如說各種基因突變的疾病，比如漸凍症，比如歌舞伎綜合徵，這一些基因的疾病，在產檢的時候是查不出來的。

還有視力方面的問題，比如說孩子先天性的青光眼或者說是其他的，因爲在做產檢的時候只能做B超，B超看到孩子閉着眼睛也不代表不正常，所以孩子眼睛的問題也是看不出來。

以及孩子聽力的問題也是看不出來，爲什麼孩子一出生就要做聽力篩查？因爲在媽媽的肚子裏面產檢是查不出聽力的問題的。

還有一些就是大腦受損的疾病，因爲孩子的大腦在妊娠期處於生長髮育的階段，所以很難判斷是不是正常。

代謝的疾病，比如說孩子出生之後是會做苯丙酮尿症的篩查，這種就是代謝性疾病。

一些肢端的異常，比如說手足內外翻，多個手指這些，因爲在B超的時候孩子的手會握起來，所以看不到，

所以產檢並不能檢出所有的疾病，很多媽媽就說覺得那產檢都檢不出所有的疾病，那我去產檢有什麼意義呢？

其實產檢還是有意義的，比如說一些多發的畸形，孩子多一隻手或者少一隻手，或者說是孩子兔脣，或者說是孩子的心臟有問題都能通過B超查出來，還有一些常見的疾病，比如說唐氏綜合徵，也能通過檢查查出來。

所以產檢還是有必要的，只不過不要指望產檢沒問題，孩子就絕對健康。

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