重磅研究!斯坦福篩查數百萬病例,發現380個癌症關鍵基因突變!
2月17日,《自然遺傳學》發表一項突破性研究:斯坦福大學科研團隊通過分析數百萬癌症病例,成功鎖定了380個能預測並推動癌症發展的DNA變異!這些基因變異就像是隱藏在我們體內的定時炸彈,隨時可能在未來某個時刻引發癌症。而現在,科學家們終於找到了拆彈的密碼本!
但故事遠遠不是這麼簡單……
一場基因大海撈針
在浩如煙海的人類基因組中,有成千上萬個微小的DNA變化可能與癌症風險相關。這就像是在鋪滿沙子的海灘上尋找幾百顆特定的沙粒,看起來就像是一個完全不可能完成的任務。
那麼,斯坦福的科學家們是如何做到的呢?
他們採用了一個獨具匠心的研究策略:首先收集了13種最常見癌症(佔所有惡性腫瘤90%以上)的遺傳數據,然後使用一種叫做"大規模平行報告實驗"的尖端技術,對4,041個可疑的DNA變異進行了細緻篩查。
意外的發現
當研究者們以爲自己只是在尋找已知的癌症相關基因時,他們卻意外發現了一些令人驚訝的事情:
1. 炎症反應基因的重要作用被首次揭示;
2. 細胞能量工廠(線粒體)在癌症發展中扮演關鍵角色;
3. 免疫系統與癌細胞之間存在着複雜的"對話";
這就像是在破解一個謎題時,意外發現了另一個更大的祕密!

革命性的突破
這項研究的重要性堪比找到了癌症的"指紋檔案庫":
可以更準確地預測個人癌症風險;
爲個性化預防策略提供科學依據;
有望開發出更精準的治療方法。
研究負責人Paul Khavari教授形象地將這項成果比喻爲"第一代癌症風險地圖"。
或許在不久的將來,醫生可能通過一次簡單的基因檢測,就能告訴你:
你是否攜帶這些高風險變異?
你最需要預防哪些類型的癌症?
你應該採取什麼樣的預防措施?
不過,科學家們也提醒我們,這項研究仍有待進一步驗證和完善。
雖然距離完全戰勝癌症還有很長的路要走,但至少我們已經掌握了一份重要的"藏寶圖"!

參考文獻:
Kellman, L.N., Neela, P.H., Srinivasan, S. et al. Functional analysis of cancer-associated germline risk variants. Nature Genetics (2025). DOI: 10.1038/s41588-024-02070-5