《自然》發文後，上海交通大學再推多項舉措助力罕見病研究-文化-漫步新聞-陪你看看

李相如攝。

罕見病是生命科學和醫學研究的天花板，在這一領域中存在太多未知。2月28日，恰逢世界罕見病日，醫學循證推理智能體前沿技術論壇暨DeepRare成果發佈會在上海交通大學徐匯校區人工智能學院舉行。

兩院院士、頂尖臨牀專家及人工智能學者齊聚一堂，見證DeepRare從一串代碼、一篇論文，走向臨牀應用。在今年2月19日登上《自然》後，這一全球首個可溯源智能體式罕見病診斷系統將開啓大規模真實世界應用研究，預計覆蓋超20000例真實病例。發佈會上，人工智能與生物醫藥交叉創新中心（籌）共建儀式、DeepRare新華醫院院內罕見病質控應用亮燈儀式、DeepRare全球萬人臨牀驗證計劃等同步啓動。

創新推動技術落地臨牀一線

DeepRare的核心創新到底是什麼？上海交通大學人工智能學院副院長、DeepRare項目技術團隊牽頭人張婭稱，通過生成完整、透明、可回溯的證據鏈條，DeepRare的證據鏈準確率極高，打破了醫療AI輔助決策長期存在的“黑盒”難題，也提升了醫生對AI工具的信任度，讓醫生真正“能用、敢用”。

全球有7000餘種罕見病，針對診斷中醫生面臨的“記不住、配不準、查不全、想不到”四大痛點，DeepRare構建了“實時知識檢索+自反思迭代推理”架構，通過中央主機進行任務分解與動態規劃，協同表型提取器、基因分析器、文獻檢索器等8類專業工具智能體，實現邊搜索、邊循證、邊推理的臨牀診斷流程。通過“假設-驗證-反思”的環節，系統可以模擬醫生反覆推敲過程，有效解決通用大模型“幻覺”問題，診斷準確率刷新多項世界紀錄，並在極罕見疾病診斷中展現出對稀缺數據的卓越推理能力。

據介紹，DeepRare真實世界臨牀驗證全國多中心研究計劃將正式展開，將進行大樣本壓力測試、人機協同及臨牀效用、不同層級的AI賦能三方面研究。研究總樣本量超20000例，包括18000餘例回顧性病例和2000餘例前瞻性、多層級病例。

李相如攝。

爲讓研究成果更具普適性，此次多中心研究構建了“頭部醫學中心牽引+全國多層級醫療機構輻射”的研究體系，以上海新華醫院、廣州婦兒中心、湖南省兒童醫院爲核心，輻射全國各地三甲醫院、基層醫療機構及專科機構。不僅將通過大樣本“壓力測試”直面數據殘缺、高噪音、極端邊緣病例等實戰難題，更依託新華醫院率先完成的院內部署與內測，將DeepRare無縫嵌入實際臨牀流程中。研究將精準評估真實診療中的人機協同效用，驗證AI能否切實改變醫生決策並讓患者真正獲益，該計劃還將檢驗其對不同區域、各類醫生的下沉賦能效果。

上海交通大學校長、中國科學院院士丁奎嶺表示，DeepRare系統成果是交大獻給世界、以科技造福人類的禮物，有望破解罕見病診療難題。交大一直以來支持青年人才“挑大樑、當主角”，此次成果攻關主力以青年師生爲主，通過建設千卡算力集羣、AI For Science、AI For Engineering種子資助計劃，爲年輕人營造了一個熱帶雨林式的創新生態，讓更多奇思妙想能夠落地開花。

多方聚力，共繪醫工交叉發展藍圖

發佈會上，“人工智能與生物醫藥交叉創新中心（籌）”共建儀式正式啓動。人工智能與生物醫藥交叉創新中心擬以前瞻性的AI4Science爲核心範式，深度融合生命科學、醫學、藥學及工程信息學等交叉學科集羣。

中心計劃利用人工智能重構海量、碎片化的全棧生命健康數據，通過構建“幹實驗（計算模擬）+溼實驗（生物驗證）”的協同閉環，力爭將重大疑難疾病的研發由“經驗驅動”轉向“精準計算”。

發佈會上還啓動了DeepRare新華醫院院內罕見病質控應用亮燈儀式，標誌着前沿AI智能體全面紮根於真實的臨牀工作流。

此外，“全球萬人臨牀驗證計劃”正式啓動。計劃將整合大規模的多中心真實世界數據，致力於徹底打破罕見病“樣本小、病種多”的傳統診療壁壘，通過打通“臨牀-基因-隨訪”的全鏈路，重塑頂尖專科診療能力向多層級醫療網絡下沉的普惠路徑。