國際罕見病日：每年新增6萬例，這個“關節隱性殺手”需注意

今年2月28日是第19個國際罕見病日。全球已知罕見病種類約7000種，影響着龐大的人羣。其中，腱鞘鉅細胞瘤（TGCT）作爲一種良性但具有局部侵襲性的罕見腫瘤，經常爲人所忽視。數據顯示，全球每年TGCT的發病率約爲43/百萬，我國每年新增病例約6萬例，現有近78萬例的患者。

TGCT是一種罕見的間葉源性腫瘤，是一種發生於關節、滑膜或腱鞘的腫瘤。“臨牀上通常被認爲是良性侵襲性病變，其生長過程中可能侵蝕關節周圍骨骼、關節軟骨、韌帶及軟組織，導致關節腫脹、疼痛、關節活動受限，嚴重影響患者關節功能與日常生活質量。”上海市第六人民醫院骨腫瘤骨病外科主任醫師楊慶誠教授介紹。

該病早期症狀往往缺乏特異性，容易被患者和初診醫生忽略，或與其他常見關節疾病混淆。很多患者起初只是感到關節不適、腫脹，誤以爲是關節炎、滑膜炎、運動損傷甚至簡單的勞損，從而延誤了就診。

上海患者、39歲的小雨（化名）就與TGCT有過一番長達5年的診療拉鋸戰。2016年，針對她左腳腳踝鼓起的“小包塊”，她一直以爲是“腱鞘囊腫”。此後，“小包塊”一路變大，從花生米大小長到了湯圓那麼大，她才通過磁共振（MRI）確診TGCT。楊慶誠教授強調，當患者出現關節不適，運動後加重，或持續性的關節腫脹、積液、疼痛，伴有運動或活動障礙，休息不能緩解時，應警惕關節病變的可能，及時前往設有骨科或骨與軟組織腫瘤外科專科的正規醫療機構，進行CT及MRI等影像學檢查，發現關節病變，並穿刺活檢明確病理診斷，積極規範治療，避免因延遲診治而導致關節功能不可逆的損害。

長期以來，手術切除是TGCT臨牀最主要的治療方法。“對於結節型TGCT，手術完整切除的效果相對較好。但對於更爲棘手的瀰漫型TGCT，情況則複雜得多。”南京大學醫學院附屬鼓樓醫院骨腫瘤外科主任醫師王守豐教授指出，瀰漫型TGCT生長範圍廣泛，邊界不清，如同“關節內的雜草”，手術難以徹底清除所有病竈細胞。此外，手術存在較高的復發風險。

近期，TGCT的治療格局迎來了重要突破。去年12月，國家藥品監督管理局正式批准了國內首個用於系統性治療TGCT的靶向藥物，在手術之外，爲患者提供治療新選擇。“這一突破性療法的出現，改變了以往主要依賴手術的單一治療模式。”王守豐教授表示，對於手術難以切除乾淨、術後復發或無法手術的TGCT患者，靶向治療提供了一種能夠控制疾病進展、緩解症狀、改善生活質量的重要選項。

王守豐教授提醒，增進對包括TGCT在內的各類罕見病的認知，有助於早發現、早診斷、早治療。同時，也呼籲社會各界共同努力，推動罕見病診療水平不斷提升，造福廣大患者。