不起眼小疙瘩導致面畸形甚至危及生命，上海九院團隊破解脈管畸形難題

林曉曦教授（右二）

提到血管瘤、脈管畸形，很多人以爲只是小疙瘩，殊不知有些疑難病例會導致面部畸形、身體功能受損，甚至危及生命。上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院整復外科林曉曦教授帶領團隊深耕這一領域三十年，靠開創性的臨牀試驗和精準治療，爲無數患者帶去希望，更打造出備受全球認可的診療“中國方案”。近日，林曉曦教授團隊關於一種罕見面部畸形的研究成果在《先進科學》在線發表。這是關於面部浸潤性脂肪瘤病的機制突破。

該文第一作者陳鴻銳，通訊作者孫濱、華晨和林曉曦，這是團隊近三年在PIK3CA突變過度生長疾病譜系與機制領域的第16篇系列論文。

面部浸潤性脂肪瘤病其實是一種先天性疾病，患者天生面部嚴重不對稱，半張臉會異常肥大，還會影響喫飯、吞嚥、看東西甚至呼吸，讓患者身心備受煎熬。針對這種疑難病，林曉曦團隊不僅找到了致病核心原因，爲未來更精準的藥物治療打下基礎，還通過精細的整形手術，幫患者矯正面部畸形、恢復正常功能，收穫患者廣泛好評。同時，團隊還建立了全球領先的該病病例庫和樣本庫，爲後續研究提供了寶貴支持。

除了罕見面部畸形，團隊在更兇險的脈管畸形治療上，也實現了“零的突破”。顱外動靜脈畸形是一種非常難治的血管疾病，傳統手術和介入治療風險高、創傷大，很多患者敢治卻不敢試。爲破解這個困境，團隊牽頭開展了國產靶向藥臨牀試驗，這是國內首個專門針對這種病的靶向藥研究，已獲國家藥監部門批准。

這種國產新藥效果顯著，前期數據顯示，不少患者用藥16周後，病竈縮小了一半以上。目前，臨牀試驗的年齡範圍已從18歲至65歲拓寬到12歲至70歲，不管是青少年還是高齡患者，都有機會受益。現在這項研究還在面向全國招募患者，意味着這種兇險疾病的治療正從“創傷大”邁向“精準安全”新時代。

在青少年罕見病治療上，林曉曦團隊也走在前列。有一種罕見的過度生長疾病，會導致患者身體某個部位不對稱腫大，可能致畸、致殘，還常被誤診。2017年，團隊在國內率先普及這種病的相關知識，還助力該病納入國家和上海市罕見病目錄，讓患者能享受更好的醫療保障。他們不僅參與了全球首款治療這種病的靶向藥試驗，還牽頭研發國產新藥。2024年10月，團隊成功爲國內首例12歲至18歲的青少年患者使用了這款國產藥，爲青少年患者開闢了新的治療路徑，讓更多孩子能擺脫病痛。

一些病人總得有人守着。依託上海九院平臺，他們每年要接診3.6萬多名脈管畸形患者，其中不乏國際上轉診而來疑難病例。他們建立的病例庫規模空前，研究成果多次登上國際頂級醫學期刊，還被13個國際臨牀指南引用。林曉曦教授經常作爲唯一亞洲專家在國際頂級醫學會議上主持討論、分享經驗。團隊核心研究項目獲評“中國整形外科十大進展”第一名。