新加坡罕見病患兒在上海用上“救命藥”，新華醫院成跨境患者重要目的地

近日，6歲的罕見病患兒小宇在上海用上“救命藥”。小宇是新加坡籍，患有軟骨發育不全（ACH），需要用一種靶向新藥，不過該藥尚未在新加坡完成註冊。在家長陪同下，小宇來到上海交通大學醫學院附屬新華醫院，依託中國臨牀急需藥物臨時緊急進口機制，小宇成功用上全球首個ACH靶向治療藥物。

依託制度創新跨越藥品註冊“時間差”

軟骨發育不全是導致非勻稱性身材矮小的罕見疾病，活產嬰兒發病率約1∶17000-1∶28000，全球約25萬名患者受其影響，中國患者約千人。該疾病由FGFR3基因突變引發，患者幼兒期即出現軟骨發育異常，成年後平均身高僅120至130釐米，常伴隨脊柱側彎、椎管狹窄、睡眠呼吸暫停、髖關節發育不良等併發症，嚴重影響生活質量，部分重症患者可能因呼吸衰竭、神經壓迫危及生命。

在相關治療藥物上市前，全球ACH治療處於“對症緩解”階段，臨牀主要通過手術矯正脊柱、呼吸機改善呼吸等方式減輕症狀，無法從病因上阻斷髮育異常進程。2021年，全球首個ACH靶向治療藥伏索利肽在歐美上市，爲患者帶來“改善生長、減少併發症”的新可能，但在新加坡該藥還未獲批上市。

通過國際患者社羣小宇父母瞭解到，今年新華醫院有患兒用上了該藥，立刻來滬求醫。原來，該藥雖然也仍未在我國獲批，但根據國家衛健委和國家藥監局2022年聯合印發的《臨牀急需藥品臨時進口工作方案》，醫院在對患者適應症和用藥必要性嚴格評估、並確認國內無替代治療方案的情況下，就可以向相關部門申請臨時進口用藥。

2024年10月，新華醫院在上海市藥監局指導下，啓動ACH治療藥伏索利肽的臨時緊急進口申報。歷經4個月的多部門協同推進，藥物於今年2月獲國家層面批覆，隨後順利完成通關、冷鏈運輸等流程，最終抵達醫院投入臨牀。

小宇此次來院注射的ACH治療藥物，從申請到使用，僅用時2個多月。

“中國的政策太關鍵了！”小宇的家長感慨，若等新加坡完成藥品註冊，孩子可能錯過最佳生長干預期，“現在用藥3個月，身高已增長1.5釐米，醫生說後續併發症風險也會顯著降低。”

新華醫院成跨境患者重要目的地

新華醫院在罕見病診療領域的深厚積累使其成爲東南亞ACH患者跨國尋醫的重要選擇，更成爲中國罕見病診療體系的標杆。新華醫院打造的罕見病“一站式”多學科（MDT）團隊整合兒科、骨科、呼吸科、神經外科、影像科等優勢學科，針對小宇伴隨的輕度脊柱側彎，團隊在用藥評估階段同步制定多科室隨訪計劃，實現“治療+併發症管理”一體化。

依託國內規模最大、隨訪時間最長的ACH患者隊列，新華醫院累計接診ACH患者超600例，建立覆蓋生長髮育監測、併發症管理、基因檢測的完整數據庫，基於海量臨牀數據能爲不同患者定製個性化治療方案，避免“一刀切”的診療侷限。

作爲中國ACH診療標準牽頭制定單位，新華醫院主導編寫《軟骨發育不全診斷及治療專家共識》，同時還是國際ACH診療協作網絡重要成員，深度參與全球罕見病診療標準共建。

科研層面，新華醫院罕見病中心團隊牽頭開展多款ACH治療藥物的中國臨牀研究，爲藥物本土化臨牀應用提供循證依據；自主研發的“ACH 患者生長髮育評估模型”通過身高增速、骨齡、併發症風險等指標，精準判斷患者用藥適配性與劑量。

新華醫院罕見病診療正依託“診-研-治”一體化管理模式，爲醫院乃至國內其他醫療機構在罕見病治療領域提供寶貴經驗，同時積極推動國產同類藥物的研發。