章澤天自曝家族帕金森病史，9問提前識別風險

受訪專家：中南大學湘雅醫院神經內科主任醫師 郭紀鋒

環球時報健康客戶端記者 高嘉悅

4月15日，“章澤天自曝家族有帕金森基因”登上熱搜。她在個人社交平臺上寫道：“其實，我家裏也有帕金森的基因。我攝入過多咖啡因或睡眠不足時，大拇指已經開始會有點發抖了。”這不禁引發大家對這種疾病的關注和疑問，年輕人也會得帕金森病嗎？帕金森會遺傳嗎？

中南大學湘雅醫院神經內科主任醫師郭紀鋒接受“環球時報健康客戶端”記者採訪時表示：“帕金森病雖說是一種常見的中老年神經變性疾病，但對於攜帶致病基因突變的患者來說，由於致病基因不同，發病時間也不盡相同。臨牀上，十幾歲到四十幾歲之間發病的人羣也是大有人在，我曾接診過一位早髮型帕金森病患者，發病年齡只有9歲。”

帕金森病通常與年齡老化、遺傳、環境因素（如常接觸農藥、重金屬類物質）有關。遺傳作爲帕金森病的一個因素，目前已經明確的致病基因有20多個，約10%~15%的患者攜帶遺傳致病基因，他們往往有兩個特點：一是有明確家族史，即家族中存在一名以上直系親屬患有帕金森病，或父母爲近親結婚；二是患者的發病年齡早，通常在50歲前起病。不過，即便符合這兩點，也只能說明其子女攜帶致病基因的風險增加，並不一定會患病，有顧慮者可在專科醫師指導下進行相關基因篩查及遺傳諮詢。

手抖是帕金森病的常見症狀，主要表現爲休息時抖動，緊張或激動時明顯，睡眠後消失。除手抖外，患者還有肢體活動緩慢、肌肉僵硬、小碎步、姿勢平衡障礙等運動症狀，可伴有嗅覺減退、便祕、做噩夢、情緒改變等非運動症狀。需要提醒的是，部分帕金森病患者從來不會手抖，不同基因突變，臨牀表現也不同。

1.LRRK2基因突變。這類患者臨牀表現與原發性帕金森病相似，病程進展緩慢，發病率隨年齡增長而增加。

2.SNCA基因突變。這類患者存在明顯的臨牀異質性，發病年齡較早，疾病進展快，多數伴有快速進展的認知功能障礙，少數患者可伴有神經精神症狀等。

3.Parkin或PINK1或DJ-1基因突變。患者發病年齡早，一般爲30~40歲，甚至青少年期起病。首發症狀爲運動遲緩或肌張力障礙，可出現腱反射活躍或亢進，運動症狀進展相對較慢，有晨輕暮重、睡眠休息後改善現象。

4. GBA基因突變。攜帶這類突變的部分患者發病年齡較早，運動遲緩與肌強直較重，進展較快，易伴有認知功能障礙、抑鬱、睡眠障礙。

郭紀鋒提醒，如果明確攜帶致病基因，儘早到專業醫療機構進行鍼對性治療或長期管理。帕金森病不會造成癱瘓，更不會直接導致死亡，所以跟壽命無直接關係。目前，臨牀認爲帕金森病是一種不可逆、進行性神經系統退行性疾病，患者需做好終身服藥的準備。雖尚無治癒方法，但仍屬於可治療的疾病，藥物、手術等方法可改善、控制絕大部分患者的症狀，提高生活質量。但如果患者未得到及時、正規的治療，隨着病程延續、病情加重，容易出現機體功能下降，甚至造成生活無法自理，伴隨着精神壓力以及經濟負擔越來越大，最後出現肺炎等併發症，成爲導致患者死亡的直接原因。

部分帕金森病患者在運動症狀出現的多年前就有苗頭，比如睡夢中大喊大叫、拳打腳踢、嗅覺減退等，一旦發現有這些情況，或以下“九問”中3個及以上回答爲“是”，建議儘早到神經內科就診：

1.從座椅上起立困難嗎？

2.與以前相比，寫字是否變小或異常緊湊？

3.與以前相比，聲音是否變小了？

4.走路易跌倒嗎？

5.雙腳是否有時像粘在地上，無法抬起？

6.與以前相比，面部表情是否不再豐富了？

7.上肢或下肢會顫抖嗎？

8.係扣子時有困難嗎？

9.走路時會不會拖着走或走小步？▲