對話馬雲富主任：小頭畸形會影響嬰兒的大腦發育與智力

前言：小頭畸形不屬於常見性遺傳病，不在篩查之列，一般在產檢時若不進行鍼對性的檢測，是很難發現的。該病雖十分罕見，發病率約佔成活新生兒的0.1%，但小頭畸形不可忽視，可能會影響嬰兒的大腦發育與智力。那麼什麼是小頭畸形呢？最好的治療方法是什麼呢？針對這些問題，我們特意請湖北省婦幼保健院小兒神經外科主任馬雲富，爲大家講解一下這些知識。

小頭畸形圖、顱內壓增高

問題一:小頭畸形這種疾病在日常生活中好像並不經常被大家提起，那麼您首先能給我們講講小頭畸形是一種什麼疾病嗎？

小頭畸形可分真性頭小畸形和相對頭小畸形（也叫假性頭小畸形）。真性小頭畸形多是由於一種常染色體畸變，亦或者是胎兒在妊娠期，特別是在妊娠早期，受放射線照射或宮內感染而引起。患者一般顯示腦回過小，或無腦回，且腦發育明顯延緩。另外，胎兒常在第3-5月就會停止生長髮育。患者的頭頂部通常是小而尖，額頭扁平，頭圍比胸圍小。頭圍大小範圍最大不超過43釐米，最小可在25釐米以下，腦重量在900克以下，額與枕部常平坦。由於前囟閉合早，骨縫全部或部分閉合過早，身體及智力發育落後，語言及行爲發育會有障礙。相對頭小畸形也稱假性頭小畸形，大多是由於炎症，腦血管損傷而引起的腦損傷和腦萎縮，頭圍減少的程度比真性小，且頭畸形情況較輕些。

問題二：患有這種病的孩子都有哪些症狀呢？能否直觀的從孩子的外表判斷呢？

小頭畸形最直觀的就是外形上的症狀。主要表現是在腦發育完成後，腦的重量明顯輕於正常。患兒的頭頂變得小而尖、鼻樑凹陷、耳大、下額後縮、前額狹小、且頭圍特小，最大不會超過42釐米。患病嬰幼兒的前額與枕部平坦，囟門及骨縫提早閉合。

問題三：除了外表上的異常，小頭畸形還會給孩子帶來其他方面的傷害嗎，比如說在智力方面？

在寶寶智力和體型的發育情況上有影響。小頭畸形患者大腦的發育明顯遲緩，嚴重者甚至在嬰兒第３～５個月時，就已經停止了生長髮育。於是，患兒體格發育明顯異常，智力發育顯著遲緩。

問題四：馬主任，可能存在這樣一種情況，有些孩子可能就是天生頭小，並不是得了小頭畸形，那麼到底該如何判斷孩子是單純的頭小還是得了小頭畸形呢？

第一，先來定義何爲頭小，出生時，正常新生兒的頭圍大約在34釐米左右，出生後一年內會增加10釐米左右，第二年內會增加1.5釐米左右，到18歲後頭圍會達到53釐米或其以上。而小頭畸形患者的頭圍通常最大不超過43釐米，最小可能會在25釐米以下。患兒的額葉也明顯減小，家長可以在家給寶寶進行額葉測量，即側腦室前角後壁與前額顱骨內側面之間的距離。面部正中矢狀面上，前額明顯後縮。

其次，頭小的寶寶僅僅只是頭圍比較小，但五官外貌正常。而小頭畸形患者，不僅僅是頭圍小，而且患兒頭的形狀大多呈頭頂部小而尖，前額狹窄，顱穹窿小，枕部平坦，面部及耳部看起來相對較大，前囟及骨縫閉合過早，可有骨間嵴。此外，其他生長參數如胎兒腹圍、股骨長、肱骨長等是否在正常值範圍內。

問題五：小頭畸形發現之後肯定是要去醫院及時就醫的，那麼通常都應該做哪些檢查呢？

治療小頭畸形前首先應經過頭顱照片及頭顱ＣＴ三維成像等檢查，

問題六：相信患兒的家長都特別關心一個問題，那就是什麼情況的小頭畸形需要做手術，手術治療一般包括幾種方式呢？

小頭畸形伴有顱內壓升高者，一般建議應儘早進行手術，目的就是要擴大顱腔，解除顱內高壓，從而使受壓的腦組織及顱神經得到發育和生長。

小頭畸形的手術治療一般有兩種方式，一種切除過早閉合的骨縫，再選新的骨縫。另一種就是切除大塊骨質以達到減壓和有利於腦的發育。建議手術要越早越好，出生後診斷爲小頭畸形伴顱內壓升高的患者在六個月以內手術者術後恢復的較好。如果患兒一旦出視神經萎縮和智能障礙，這時候即使馬上進行手術治療，其大腦功能也已經受損，不易恢復，小頭畸形要及時的發現，手術治療後才能得到較好的恢復

手術有兩個重要的目的：一是要把患者畸形的顱骨全部拆卸，鬆解被壓迫的大腦；二是對顱骨進行分割，逐個塑成需要的形狀，再重新拼接，這個過程就像玩拼圖一樣。

然而，手術不僅需要技術，還要有立體裁剪的藝術美感。因此，手術前考慮採用3D建模的形式等比例還原患兒頭骨，在模型上預先設定裁剪方案、手術切割線等，確保“精準手術”。

結語：在此，我們也提醒廣大家長朋友們要細心觀察寶寶的頭部情況，出現任何異常都要謹慎。