圖片報:比朔夫女友患骨骼罕見病,患病概率爲百萬人中1-9人
據《圖片報》報道,拜仁小將比朔夫的女友紹爾公開談論了她身患的罕見疾病——奧爾布賴特綜合徵,這是一種骨科疾病。
約瑟芬-紹爾是拜仁名宿紹爾的女兒,她在14歲時開始出現該疾病的表現,她表示:“我可以想象我的骨頭裏有空洞,這讓我的骨頭變得纖維化。”
2022年,她因爲該疾病而骨折,她表示自己幾乎每天都在疼痛中度過,而且無法再參加任何體育活動了。
奧爾布賴特綜合徵,是一種以骨骼纖維組織異常增生爲特徵的疾病。核心致病基因爲GNAS複合位點,涉及ERK及Nanog通路異常,遺傳方式爲體細胞嵌合突變,患病率約1-9/1000000。
臨牀表現包括骨纖維發育不良(骨質溶解、骨結構異常)、皮膚咖啡斑樣色素沉着、性早熟、顱骨形態異常及身材矮小等特徵。33%患者血清睾酮水平增高,常見併發症有病理性骨折、骨皮質不規則。目前國內僅有15例確診病例。
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